毛细血管扩张性共济失调
...不发病,同辈发病且男女受累的机会相等。故认为是一种常染色体隐性遗传病。大多数患者的父母为非近亲婚配,但亦有近亲婚配者。病理生理目前关于本病的发病机制有以下几种假说:1.自身免疫假说Kaufmann等在本病患者体内...
疾病;神经内科神经棘红细胞增多症
...为叁型:(1)Bassen-Komzweig综合征:又称无β-脂蛋白血症,为常染色体隐性遗传病。临床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变,可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征:为X连锁隐性...
疾病;神经内科微量元素障碍(锌缺乏)
...故长期纯牛乳喂养也可致缺乏锌。肠病性肢端皮炎是一种常染色体隐性遗传病,因小肠缺乏吸收锌的载体,故可表现为严重缺锌。3、需要量增加在生长发育迅速阶段的婴儿,或组织修复过程中,或营养不良恢复期等皆可发生锌...
疾病;儿科巴特综合症
...,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病巴特综合征
...,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大...
疾病巴特尔综合征
...,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病慢性特发性低钾血症
...,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病肾小球旁器增生综合征
...,分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。为一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为巴特综合征。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒,伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大...
疾病;内分泌科;肾上腺疾病糖原贮积病
...陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外,均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。
疾病赖利-戴综合症
...性自主神经失调症(familialdysautonomia),是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day(1949)首先报道,主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿,患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科