染色体畸变综合征
...音:rǎnsètǐjībiànzōnghézhēng英文:chromosomeaberrationsyndrome染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。...
疾病遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...型的遗传家族史是确诊的重要依据;遗传性共济失调以常染色体显性遗传为主,部分可呈常染色体隐性遗传、极少数为X-连锁及线粒体遗传等方式,也可见散发病例。3.辅助检查(血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径托马斯·亨特·摩尔根
...、化学、辐射等实验手段,研究果蝇的遗传突变,确立了染色体是基因的载体。发现位于同一染色体上的基因之间的链锁遗传特性,将多种突变基因定位在染色体上,制成染色体图谱,即基因的连锁图。继承和发展了孟德尔以豌...
人物百科;诺贝尔生理学或医学奖爱德华兹综合征
...或称猿线)等。疾病病因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体叁体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分叁体。叁体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也...
疾病;儿科大染色体
...在核分裂时每个核中都会出现一定数目的大小不同的二种染色体,各具有独立的变化形式。这二种染色体分别被称为大染色体和小染色体。一般认为大染色体具有和大核即营养核一样的功能,而小染色体则具有和小核即生殖核一...
生物学细胞分类学
拼音:xìbāofēnlèixué英文:cytotaxonomy细胞分类学是利用染色体资科探讨分类学问题的学科。过去的分类学是以外部形态类型为标准的阶段,以后,进入本世纪的三十年代染色体的形态学与遗传学结合,倍数性、染色体组和核型...
生物学伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病
...ēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病,常累及幼儿,兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病,临床特点包括小脑性共济失调,眼结膜和皮肤毛细血管扩张,反复鼻窦及肺部感染等。过...
疾病;免疫缺陷病单基因遗传病
...,这种现象又称不规则外显(irrequlardominance)。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显的轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显(incompletedominance)。常染色体显性遗传病常...
疾病性染色质
拼音:xìngrǎnsèzhì英文:sexchromatln性染色质sexchromatln指高等哺乳动物体细胞核内的一种可被碱性染料染成深色的小体。通常它连接在核膜上,呈球形、平凸形、棱锥形等多种形态。大小约为0.8×1.1微米。是1949年在雌猫的神经细...
生物学染色质
...,染色质以两种状态存在,有的伸展开呈透明状态,称为常染色质(euchromatin),另一种卷曲凝缩,称为异染色质(heterochromatin)。染色质是一种动态结构。其形态随细胞周期之不同发生变化,进入有丝分裂时,染色质高度螺旋...
生物学