第四节 糖代谢的先天性异常
...异常。 一、糖原代谢先天性异常 最常见的是糖原贮积病(glycogenstoragediseases),这是由于糖原生成和分解的酶系统先天性缺陷所引起的一组糖原合成或分解异常、使糖原在细胞中过多贮积、或糖原分子异常的遗传性疾病...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学美国研究证明干细胞可以治疗脑部疾病
...病逼上绝路。 山德霍夫氏病属于遗传疾病中的溶酶体贮积症,5000名溶酶体贮积症病人中就会有一名患上山德霍夫氏病,而大多数患者是儿童。山德霍夫氏病是由一种形成氨基己糖苷酶的基因发生突变引起的,这种脑细胞须...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究妊娠期肝内胆汁淤积症胎儿缺氧预测指标的研究
【摘要】目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)胎儿宫内缺氧的预测指标。方法对137例ICP患者多项临床及实验室指标进行观察,并将其与围生儿关系进行对照分析。结果皮肤瘙痒开始时间<35周、血清转氨酶和胆红素同时升高、高...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第9期妊娠期肝内胆汁淤积症羊水性状与妊娠结局的分析
【摘要】目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)羊水性状与妊娠结局的关系。方法对我院2003年11月~2007年5月住院分娩的患者资料进行回顾性分析,统计羊水污染率、新生儿窒息率、围生儿死亡率及剖宫产率等。结果452例ICP中轻...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第4期海参多糖的药理作用研究进展
...究表明海参中酸性粘多糖基本上由氨基己糖、己糖醛酸、岩藻糖及硫酸基组成,四者的分子比是1:1:1:4,平均分子量为55000。也有测得相对分子量为50000。 早期报道表明刺参提取液有抗凝血作用,但刺参体壁酸性粘多糖在体外...
药品天地;专业药学;中药大全;中药研究与新药申报科学家开发新技术治疗代谢性疾病
...细胞吸收这种治疗庞贝氏症的酶的效率要高17倍。溶酶体贮积病每5000名新生儿中就有一名罹患溶酶体贮积病,它可以在生命后期引起症状。在我们身体的所有细胞中你都可以找到溶酶体。它们负责分解细胞成分供细胞再利用。在...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢杨甲梅论文选编
...性的观察总结超声刀在肝外科应用中的初步经验血清a-L-岩藻糖甙酶对原发性肝癌的诊断价值a-L-岩藻糖甙酶对原发性肝癌的诊断价值a-L-岩藻糖甙酶与原发性肝癌肝细胞癌仅表现为会外胆管内血栓1例报告近端肝外胆管肿瘤:附52例...
医源资料库;医源书店;专家医话第十五章 遗传性疾病的生物化学与分子生物学诊断--第一节 概述
...导致的中间产物积累的半乳糖血症;导致底物积累的糖原贮积症I型;导致代谢终产物缺乏的白化症;导致旁路代谢加强副产物积累的苯丙酮尿症和酶活性升高导致产物生成增多的痛风症等。其中苯丙酮尿症和血红蛋白病是研究...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床生物化学5例骨软骨发育异常导致脊柱侧凸的手术治疗
...软骨发育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷贮积症1例。 1.2临床表现 5例均生长缓慢,身材矮小;骨骼畸形的4例,其中脊柱胸腰段后凸畸形3例、脊柱侧凸2例,持续的后凸畸形可以导致脊髓病变,1例出现截瘫。...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2009年第17卷第21期川芎在妊娠期肝内胆汁淤积症治疗中的应用
【摘要】目的观察川芎对妊娠肝内胆汁淤积症患者的治疗及不良反应。方法将128例妊娠肝内胆汁淤积症孕妇随机分为川芎治疗组及对照组,每组患者各64例;观察治疗前后脐动脉血流S/D比值和阻力系数RI的变化、不良反应及妊娠...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2009年第7卷第4期