基因检测产业期待规范与创新
...者。 测序带来了什么“福利” 沈阳202医院,一对听力健康的夫妇带着未满月的孩子就诊。由于孩子出生后3天听力筛查不合格,医生给开具了耳聋基因芯片检测单。检测结果显示,孩子GJB2基因发生纯合突变,确诊为先天...
医药经济;生物技术;技术要闻博奥检验:开辟个体化医学检测新时代
...国际前列。在面对我国人口出生缺陷发生率高达5.6%,而听力残疾是中国第二大残疾时,程京团队又开始为使更多的人享受到基因检测预防出生缺陷而四处鼓与呼。到目前为止,博奥医学检验所用世界首创、中国人独有的耳聋基...
医药经济;生物技术;技术要闻家族性大前庭水管患者的PDS基因型分析
...双生姐妹,9岁,北京籍,普通小学就读。均于7岁时发现听力下降,无明确诱因,听力下降程度有波动,语言交流尚可,发声略含糊。纯音测听提示:4耳均为感音神经性聋。最近一次纯音测听,平均语频听阈:例1左侧为75.0dBHL(...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学耳聋基因诊断项目遭遇尴尬原因何在?
...6年12月公布的第二次全国残疾人抽样调查结果,我国现有听力残疾者2780万,居各类残疾之首。听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人,并以每年新增3万聋儿的速度在增长。这一可谓触目惊心的数字提示了我国的防聋治聋工作...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科多重等位基因特异性PCR通用芯片在听力筛查中的应用
...通用芯片(ASPUA),提出了一种用于同时检测导致遗传性听力损失的11种突变的、快速、经济的方法。这些突变,不管是仅有一个碱基突变的还是由长达16个碱基缺失的,都能够被精确地识别出来。该方法的特异性已用纯合子DNA进...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学听力普查对单耳全聋的病情分析
2004~2006年经听力普查对于门诊61例单耳全聋,一耳正常的病史调查,都曾有腮腺炎病史,并逐一进行病情分析。1临床资料经门诊对前来就诊的病人,首先采用(丹麦M:D:MATE622)临床听力计在标准隔音室内进行纯音测听,以“...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2006年第7卷第18期专家解读影响儿童听力的多种因素
...。 健康成长一起来“听” ——专家解读影响儿童听力的多种因素 -实习记者郑祖伟 “我的女儿才3岁,特别喜欢拿着手机听音乐,而且还喜欢把手机放在耳朵边上听,这会不会对耳朵造成损害啊?”家住北京通州...
行业资讯;临床快报;小儿科卫生部发布技术规范要求各地做好新生儿疾病筛查
...技术规范、新生儿疾病筛查实验室检测技术规范、新生儿听力筛查技术规范、新生儿疾病筛查追访与管理技术规范、苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范。中国是人口大国,也是出生缺陷和残疾高发国家,每年约...
行业资讯;临床快报;小儿科国产人工耳蜗研发和临床验证进展迅速
...仅为进口产品的一半。人工耳蜗植入手术是目前帮助重度听力损失的聋哑人恢复听觉的唯一有效手段。据统计,我国有听力障碍的残疾人2780万人,其中300多万人是严重的听力损失,而每年新生的严重听力损失的聋儿约有3万人。...
行业资讯;临床快报;耳鼻喉科卫生部修订《新生儿疾病筛查规范》
...减退综合症等27项先天性遗传代谢性疾病。若能尽早发现听力问题,可以及早进行康复训练,避免严重聋哑儿的发生。早期发现苯丙酮尿症和甲状腺低下,可以通过及时的治疗避免儿童智力低下的发生。 新生儿疾病筛查是指...
行业资讯;临床快报;小儿科