Nature:发现一个新的肺鳞癌治疗靶点
...组,其中有171位患者,即96%的患者基因组至少存在一个突变位点。科学家们从中得到启示,肺鳞癌患者基因组应该存在突变位点。进一步研究发现,几乎所有的肺鳞癌患者都表现出体细胞TP53突变。在CDKN2A/RB1,NFE2L2/KEAP1/CUL3,PI3K/...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关昆明动物所在人类大脑进化遗传机制研究方面取得新进展
...,鉴定了一组人类和大猿特异的氨基酸突变,并对这些突变位点的功能效应进行了系统研究。他们发现,MCPH1基因中大部分的人类特异突变位点都会改变其对下游基因的调控效应。这表明MCH1基因在人类与非人灵长类之间已经发生...
医药经济;生物技术;技术要闻宿兵等研究称基因功能分化或致人类脑容量急剧扩增
...员鉴定了一组人类和大猿特异的氨基酸突变,并对这些突变位点的功能效应进行了系统研究。他们发现,该基因中大部分的人类特异突变位点都会改变其对下游基因的调控效应。这表明MCPH1基因在人类与非人灵长类之间已经发生...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组世界首例成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
...代测序技术,即仅需低深度高通量测序,就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查,而且能发现新的突变位点,保证低成本、快速对胚胎完成全面的遗传诊断。其中,MALBAC单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国首次完成寨卡病毒全基因组序列测定
...国家流行毒株同源性为99.7%,核苷酸序列比对发现20个突变位点,其中5个突变位点导致氨基酸改变。寨卡病毒全基因组序列的获得,为病毒的溯源和进化提供了重要证据,可用于指导诊断试剂、疫苗和药物的研发,使我国在疫情...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组昆明动物所等在疯牛病调控基因研究中取得进展
...种多态现象;2)Shadoo蛋白在两个物种间存在两个固定突变位点,此外还有三个非同义替代在两个物种间存在显著差异,这些突变位点可能改变了Shadoo的生物学性质进而影响了疾病的发展;3)水牛的SPRN基因的启动子活性显著高于...
医药经济;生物技术;技术要闻于军研究组发表Nature子刊文章揭示新遗传病因
...染色体区域内寻找致病突变,最后筛查到4个候选致病突变位点。该研究极大地推动了对半侧颜面短小疾病的病因认知以及后续致病突变位点的发掘研究。此成果以Genome-wideAssociationStudyIdentifiesMultipleSusceptibilityLociforCraniofacialMicrosom...
医药经济;生物技术;技术要闻哈医大细菌耐药基因研究取得突破性进展
...因的差异表达现象,并明确了细菌对喹诺酮耐药必须的突变位点,从而确定了控制耐药基因表达的研究新思路,对进一步建立“通过控制细菌耐药基因表达以及合用抗生素”的用药策略、控制耐药菌的感染奠定基础。 据该研...
药品天地;专业药学;药学研究北京基因组所等揭示半侧颜面短小畸形的遗传病因
...染色体区域内寻找致病突变,最后筛查到4个候选致病突变位点。该研究极大地推动了对半侧颜面短小疾病的病因认知以及后续致病突变位点的发掘研究。此成果以Genome-wideAssociationStudyIdentifiesMultipleSusceptibilityLociforCraniofacialMicrosom...
医药经济;生物技术;技术要闻定点突变技术——从单点突变到多点突变
...盒(Miniprep)或者氯化铯纯化抽提的质粒。设计一对包含突变位点的引物(正、反向),和模版质粒退火后用PfuTurbo聚合酶“循环延伸”,(所谓的循环延伸是指聚合酶按照模版延伸引物,一圈后回到引物5’端终止,再经过反复加热...
医药经济;生物技术;实验技术;生化与分子技术