自闭症全基因组测序研究结果将助早期诊断
...贝数变异(CNV)以及插入/缺失(indel)等进行检测,在自闭症先证者中鉴定出19%的新生突变以及31%的伴X染色体或常染色体遗传性变异。所鉴定出的纯系突变比例高于以往的研究报道,这表明全基因组测序更全面地覆盖到所有位点。这...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组一个先天性白内障家系的研究
...系的调查与初步分析如下。1资料与方法1.1一般资料来自先证者Ⅳ1(见图1)及其所处家系的家系成员,共计26人。先证者,男,3岁;出生后1年晶状体发生部分混浊,并伴随眼部其他部位轻度异常;裸眼视力右眼仅0.1,左眼0.3;...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第1期双眼Stargardt病1家系
1 临床资料 先证者,男,23a,因“双眼配镜矫正视力不佳3a”,于1998年3月16日来诊。患者3a前出现双眼视力下降,无眼红、眼痛、头痛、恶心、呕吐及其他不适,当时曾到某医院就诊,诊断为“近视”,配镜后视力尚能矫正...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学慢性鼻窦炎鼻息肉5家系报告
...性鼻窦炎(上颌窦、筛窦炎),其家族3代中有6人患有和先证者相同的不同程度的鼻窦炎(见图1)。 图1(略) 例2:女,46岁,因鼻阻、耳闷胀感2年就诊,诊为鼻息肉,其家族3代中有2人患鼻息肉,2人患鼻窦炎(见图2)。...
合作平台;在线期刊;中华医药杂志;2004年第4卷第8期;临床医学单基因性继发性高血压的基因诊断
...低血浆肾素活性(PRA)Liddle综合征家系-1Liddle综合征家系先证者的临床特征男,25岁18岁发生高血压血压:230/140mmHg血钾:2.7mmol/L高血压家族史:母、兄弟、侄女Liddle综合征家系先证者的临床特征低PRA:0ng/ml/h(0.1-5.5)低尿醛固酮:0.7ug/24h(...
医源资料库;医学文档库;心血管相关指甲髌骨综合征(NPS)肾损害一家系五例
...我们诊治一家系5例NPS患者,追踪10年,现予以报告。 先证者男,31岁,自幼双手拇、食指甲发育不良,肘关节不能伸直,下肢力弱,易跌跤。20岁起无诱因出现持续性蛋白尿++~+++,体检:BP14.7/10.7kPa(110/80mmHg),双手拇、食指...
合作平台;医学论文;内科学论文;肾脏病学银屑病的分子遗传学进展
...94年一个研究小组对5197个银屑病家族作了调查只分析了与先证者一级亲属有关的资料且将注意力集中于遗传模式上,结果显示36%的先证者有一或两个双亲为银屑病。当父母无一受累,而有一子女受累时则其他同胞发病可能性接近...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;皮肤病学多发性内分泌腺瘤Ⅱa型1例临床分析
...表第一代、第二代、第三代、第四代(见图1)。1.2对象先证者,男性,50岁,汉族,出租车司机,“发作性头痛、心慌出汗4年,口渴多饮图1家系图乏力3年入院。患者于4年前常因饱食或疲劳后易出现发作性头痛,伴心慌胸闷...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第4期多囊卵巢综合征17例的遗传度分析
...h2=br(1)b=xg-xrag(2)其中:h2——遗传度 b——亲属对先证者易患性的回归系数 r——亲属系数 xg——一般群体易患性与阈值之间的标准差 xr——先证者亲属易患性与阈值之间的标准差 ag——一般群体与群众中患者之间的...
合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第18期Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变检测分析
...2,5,7,8,9,11,13,14;Ⅳ1,4为被采集血样标本者,≯先证者。图1家系谱 1.2方法 1.2.1DNA的提取取研究对象新鲜血液5ml,ACD抗凝,用DNA提取试剂盒按常规方法提取DNA。 1.2.2PCR应用Pcrdesn软件系统,在第3460、11778[6...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2004年11月第3期;论著