4-3性相关遗传
...见是血友病,进行性肌营养不良,睾丸女性化和自毁容貌综合征等。 血友病(hemophilia)分为甲型和乙型两种,甲型是缺乏第Ⅷ因子,乙型是缺乏第1X因子,主要征状表现为凝血作用差,最著名的例子是英国维多利亚女王家族...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能
...控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能,为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中,相...
行业资讯;临床快报;神经科脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
...复的氨基酸片段无限制扩张所引发的(FMR1,被称为脆性X综合征1)。完全突变之后,染色体上的基因将失去表达并且产生大脑发育所需要的必须蛋白质的能力,而且这种症状多出现在男孩子身上,可以引发男孩子出现智障。正常...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组西班牙研究先天性角化不良基因新进展
...。先天性角化不良(dyskeratosiscongenita)是一种罕见的先天性综合征,性联方式遗传,患者几乎都是男性,表现为皮肤广泛细网状灰褐色色素沉着、甲板萎缩脱落、口腔粘膜白色增厚(白色角化症)、再生障碍性贫血和恶性病发生率增...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组10.6诊断
...6.6综合诊断 蛋白质-能量营养不良是一个复杂的临床综合征,目前尚无简便可靠的方法对各类型,尤其是亚临床类型进行诊断。因此,多根据主要临床症状和人体测量参数进行综合评价;或只根据人体测量的参数进行综合评...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第四章 单基因病--第一节 单基因病的遗传方式
...官损害,典型症状是皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病三联综合征,症状发生较迟,由于铁质蓄积达到15-30g方产生症状,所以80%病例在40岁以后发病。本病致病基因在常染色体上,但男性多于女性10-20倍,而且女性发病较迟,这...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础心得安试验164例临床观察及意义
...验阳性13例(76.5%),阴性4例(23.5%)。17例CAG阴性诊为X综合征4例,植物神经功能紊乱(β受体高敏感征)13例。139例心得安试验阳性者中,2例CAG阳性诊为CAD,133例诊为植物神经功能紊乱及更年期综合征。25例心得安试验阴性者中...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2005年第6卷第10期;临床医学973计划项目预算安排初步方案公示
...机制的研究北京大学前两年713.00X682014CB542700猪繁殖与呼吸综合征病毒与宿主相互作用调控病毒复制及宿主免疫应答的机制中国农业大学前两年623.00X692014CB542800新发、再发传染病病原体的结构研究南开大学前两年681.00X702014CB542900中...
医药经济;生物技术;技术要闻FXR1P与Btf相互作用的鉴定
...【Keywords】yeasttwo-hybridsystem;proteinsinteraction;FXR1P 脆性X综合征是最常见的X连锁智力低下疾病,也是家族性智力低下最常见的原因之一。主要临床表现有不同程度的智力障碍、青春期后巨睾丸,部分患者有面部特征性表现,如长...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第2期研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病