弗布利氏综合征
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。由于法布里病患者神经酰胺三己糖苷...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血液学检查
...不与抗A1血清凝集者为A2或A2B型。我国人中A2和A2B型在A与AB型中占比例少于1%。A1B和A2抗原性质及抗菌素原点数量均有所不同,例如基因A1能生成高浓度的酶A,几乎能使所有的H物质转为A1抗原,A1型人血清中酶A的活性也远高于A型者...
化验及医学检查