苯丙酮尿症
...)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...)二氢蝶呤还原酶缺乏:酶活性完全或部分缺乏,除影响脑发育外可使基底节钙化。(6)二氢蝶呤合成缺陷:缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经系统正常,由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施,神经系...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病癫痫相关的精神行为障碍诊疗规范(2020年版)
...:特发性、先天性以及围产期因素、中枢神经系统感染、脑发育异常等;成人期:海马硬化、头颅外伤、脑肿瘤、中枢神经系统感染性疾病等;老年期:脑血管意外、头颅外伤、代谢性疾病、中枢神经系统变性病、药物等。癫痫...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范脑性瘫痪
...害的任何情况,均可为致病因素。(一)产前因素先天性脑发育不良,常因母亲在怀孕时生了风疹及其它病毒性感染,特别是在妊娠的头3个月。常伴有其它的先天性异常如白内障、耳聋、先天性心脏病等。引起严重新生儿黄疸...
疾病孤独症谱系障碍
...低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常,包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等,某些神经递质系统(如5-羟色胺...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍染色体异常
...染色体叁倍体嵌合所致,常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作,视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显着扩张,皮质灰质边缘重迭增厚,白质变薄。(9)Williams综合...
疾病;神经内科孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...低出生体重等。遗传因素与环境因素相互作用可导致个体脑发育异常,包括额叶、颞叶等多个脑区灰质发育异常、杏仁核等多个脑区局部脑功能异常、面孔加工网络等多个脑网络功能连接异常等,某些神经递质系统(如5-羟色胺...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍垂体功能减低
...生于无脑畸形儿,多数病例是尸检的报告。有的可因下丘脑发育缺陷引起继发的垂体功能障碍。脑发育不全儿可有垂体功能不全。临床上用生长释放素刺激试验,可鉴别病变在下丘脑或垂体。盲童的矮小症者应考虑有视隔发育不...
疾病婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征
...癫痫性脑病,病因颇多,常见于脑畸形如穿通性脑畸形,脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等,少数病例病因不明。由大田原(1974)首先描述。患儿生后3个月内,特别是1个月内发病,表现单次或成簇强直性发作、强直-阵挛性发...
疾病;神经内科WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
...第21染色体为三体性(常染色体21三体综合征),胚胎性脑发育障碍病智力低下。特殊面容:鼻梁平坦,鼻小,眼裂小,两侧眼角上吊,舌尖伸出口外,表情愚钝,有时尚灵活。小指短,向内弯,掌纹呈贯通手。脚趾大趾与其他...
中华人民共和国卫生行业标准