运用siRNA技术治疗罕见皮肤病的临床试验
...些为皮肤细胞提供结构完整性的角蛋白的基因突变导致的显性遗传疾病。犹他大学(UniversityofUtah)皮肤学者SancyLeachman博士正在使用一种新开发的名为“TD101的siRNA领导开展这项研究。这种由TransDerm(加州圣克鲁斯)和InternationalPC...
行业资讯;临床快报;RNA研究耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
...几种?一般来讲,根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高,由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因,因此通常表现为散...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组钙通道与人类遗传病
...型偏头痛(familialhemiplegicmigraine,FHM) 该病呈常染色体显性遗传,发作常于儿童期或青年期,典型者头痛伴有偏瘫先兆,为短暂性偏瘫,持续数小时至数天,可伴发眼颤,共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学索引
...2,165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础基因检测+药物预防,只盼早日给遗传性早发型阿尔兹海默症患者福音
...年人中就会出现1例患者。全球不高于1%病例属于常染色体显性遗传模式。这种模式由致病基因顶点突变所致。患病父母所生的孩子会有一半的几率遗传致病基因。且一旦携带,孩子通常会在与父母相同的年龄段发病。为早日摆脱...
医药经济;生物技术;技术要闻家族性扩张型心肌病发病率及发病机理的研究进展
...的特点 fDCM与遗传有关。大多数的家系属于常染色体显性遗传。在常染色体显性遗传中,患者的双亲之一往往是患者,家族成员中常有多例患者,可达半数左右,男女均可发病。而在常染体隐性遗传中,患者的双亲都不是扩...
合作平台;医学论文;基础医学论文;生理学结节性硬化的影像诊断(附2例报告)
...oussclerosis,TS)为神经皮肤综合征的一种,是一种常染色体显性遗传病,人群中发病率为1/10000。有遗传异质性,由9q34.1-q34.2、11q14-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。大多在10岁前发生癫痫和智能减退...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2007年第4卷第4期第三节 MHC中的单体型
...及F1(fasterthanF)罗为少见。这四个等位基因属常染色体显性遗传,S与F的结构差别在Ba,而决定S1和F1的结构差异在Bb片段。除上述四型外,至今还发现了近20种罕见型,基因频率均小于0.02-0.03。现在研究资料表明,Bf的多态性与某...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学我国科学家发现先天性全身多毛症遗传缺陷
...generalizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一种可表现常染色体显性遗传的CGH,常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”于震寰...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组成骨不全6例报告
...6例3代人家系图谱(略) 1病因及病理 以常染色体显性遗传为主,但在个别情况下也表现为常染色体隐性遗传。作为人体细胞外基质的主要成分,胶原蛋白系由许多细小的原纤维构成,虽可成多种类型,但均由三个肽链卷...
医源资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第16期