Werdnig-Hoffmann病
...变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓性肌萎缩
...变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病脊髓小脑性共济失调
...济失调,是脊髓和小脑的变性疾病。Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调、弓形足、视神经萎缩、脊柱侧弯、心肌病等。病因:本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑...
疾病;神经内科利德尔综合征
...小管局部转变成无活性的皮质素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色体隐性遗传病,由于缺乏11-βOHSD,患者血浆皮质醇水平增高。由于盐皮质激素受体与糖皮质激素受体在氨基酸序列上有很高的同源性,因此,过多的皮质醇与盐皮质...
疾病;心血管内科女性阴部切割术
...女性男性化综合征,属肾上腺性征异常综合征的一种,为常染色体隐性遗传病(图11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羟化酶缺乏,致使肾上腺皮质素、醛固酮合成障碍,而雄激素合成过多,使女孩出现阴蒂肥大,面有胡须,声音粗宏。...
手术;妇产科;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术女性外阴切割术
...女性男性化综合征,属肾上腺性征异常综合征的一种,为常染色体隐性遗传病(图11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羟化酶缺乏,致使肾上腺皮质素、醛固酮合成障碍,而雄激素合成过多,使女孩出现阴蒂肥大,面有胡须,声音粗宏。...
手术;妇产科;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术阴蒂截断术
...女性男性化综合征,属肾上腺性征异常综合征的一种,为常染色体隐性遗传病(图11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羟化酶缺乏,致使肾上腺皮质素、醛固酮合成障碍,而雄激素合成过多,使女孩出现阴蒂肥大,面有胡须,声音粗宏。...
手术;妇产科;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术小阴茎全切除术
...女性男性化综合征,属肾上腺性征异常综合征的一种,为常染色体隐性遗传病(图11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羟化酶缺乏,致使肾上腺皮质素、醛固酮合成障碍,而雄激素合成过多,使女孩出现阴蒂肥大,面有胡须,声音粗宏。...
手术;妇产科;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术阴蒂全切除术
...女性男性化综合征,属肾上腺性征异常综合征的一种,为常染色体隐性遗传病(图11.1.2.4.1-0-1)。主要是因21-羟化酶缺乏,致使肾上腺皮质素、醛固酮合成障碍,而雄激素合成过多,使女孩出现阴蒂肥大,面有胡须,声音粗宏。...
妇产科手术;妇科手术;外阴部手术;两性畸形矫治术;手术囊性肾病
...临床可分为4型:①散发型,缺乏家族史。②幼年型,为常染色体隐性遗传病,主要在儿童及青年发病。③肾视网膜发育不良(Renal-RetinalDysplasia),除肾病变外,病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球...
疾病;肾脏内科