基因检测打造顽症“预警”系统
近日,第三军医大学大坪医院基因诊断实验室顺利通过国家卫生部技术验收,成为重庆市首批国家级基因诊断实验室。标志着该院基因诊断技术工作进入规范化、程序化,为实现多种顽症的早期诊断、早期治疗提供了有效的技术...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性进行性肾炎可作基因诊断
...port综合征(遗传性进行性肾炎,简称AS)开展了从临床到基因诊断的系列研究,为进一步研究和确定中国人AS临床表型特征和基因突变特点,深入探讨相关基因功能以及AS分子发病机制奠定了基础。据丁洁教授介绍,AS主要表现为...
行业资讯;临床快报;肾脏相关脊髓性肌萎缩症基因诊断
...反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术在儿童型SMA基因诊断中的价值。研究者应用错配PCR-RFLP分析对34例拟诊为儿童型SMA(Ⅰ型18例,Ⅱ型11例,Ⅲ型5例)的患者、20名SMA患者的健康家系成员及20名健康人进行运动神经元存活基...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组单基因性继发性高血压的基因诊断
单基因性继发性高血压的基因诊断瑞金医院高血压科上海市高血压研究所朱鼎良单基因性继发性高血压糖皮质激素抑制性醛固酮增多症(GRH)表征性盐皮质激素增多症(AME)11?羟化酶缺乏症17?羟化酶缺乏综合征Liddle综合征Gordon综...
医源资料库;医学文档库;心血管相关武大教授发明糖尿病基因诊断芯片
...汉大学中南医院教授周新率领的课题组新近发明的糖尿病基因诊断芯片,可以通过基因检测,一天之内确诊线粒体型糖尿病。中南医院也成为了国内首家用DNA诊断芯片临床诊断筛查糖尿病的医院。 “线粒体糖尿病是一种母性...
医药经济;生物技术;生物芯片我研究人员研制成功糖尿病基因诊断芯片
近期,武汉大学中南医院的研究人员成功研制出糖尿病基因诊断芯片,可以通过基因检测,一天之内确诊线粒体型糖尿病。同时,武汉大学中南医院也成为了国内首家用DNA诊断芯片临床诊断筛查糖尿病的医院。该项研究由武汉大...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关染色体微阵列分析基因诊断孤独症效率增三倍
...童医院的科学家及其合作者孤独症协作组找到了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析,可使孤独症的基因诊断效率比以前提高3倍。今天出版的美国《儿科学杂志》对此进行了重点报道。美国儿科学会也为此向全球媒体...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组武大教授发明糖尿病基因诊断芯片
...汉大学中南医院教授周新率领的课题组新近发明的糖尿病基因诊断芯片,可以通过基因检测,一天之内确诊线粒体型糖尿病。中南医院也成为了国内首家用DNA诊断芯片临床诊断筛查糖尿病的医院。“线粒体糖尿病是一种母性基因...
行业资讯;临床快报;糖尿病相关染色体微阵列分析基因诊断孤独症效率增三倍
...童医院的科学家及其合作者孤独症协作组找到了一种新的基因诊断方法——染色体微阵列分析,可使孤独症的基因诊断效率比以前提高3倍。今天出版的美国《儿科学杂志》对此进行了重点报道。美国儿科学会也为此向全球媒体...
行业资讯;临床快报;检验与超声影像McCune—Albright综合征多病变部位基因诊断
...肤和胸膜组织中未检出突变。由此,研究者得出结论,经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织。突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性。作者:
行业资讯;临床快报;内分泌代谢