Bourneville病
...症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:结节性硬化症英文名称:tuberoussclerosis别名:Bourneville病;结节性脑硬化分类一:神经内科神经皮肤...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病Riley-Day综合征
...抽搐发作。实验室检查:1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。辅助检查:1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺上腺上...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科;疾病结节性脑硬化
...症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:结节性硬化症英文名称:tuberoussclerosis别名:Bourneville病;结节性脑硬化分类一:神经内科神经皮肤...
皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科家族性自主神经失调症
...抽搐发作。实验室检查:1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。辅助检查:1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺上腺上...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科家族性自主神经机能异常
...抽搐发作。实验室检查:1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。辅助检查:1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺上腺上...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病结节性硬化症
...症为主要死亡原因。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:结节性硬化症英文名称:tuberoussclerosis别名:Bourneville病;结节性脑硬化分类一:神经内科神经皮肤...
神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病家族性植物神经功能障碍症
...抽搐发作。实验室检查:1.血及脑脊液检查无特异性。2.基因检测可发现基因缺陷。辅助检查:1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症,而对去甲肾上腺上腺上...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科舍格伦综合征神经系统损害
...者,进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。疾病名称:干燥综合征神经系统损害英文名称:nerveinjurycausedbySjgrensyndrome别名:Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害;舍格伦综合...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害Krabbe病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关检查:β-半乳糖苷酶
神经内科;脂类沉积病;疾病肿瘤专业质量控制指标(2023年版)
...(2022年版)》。指标十、肺癌患者接受分子靶向治疗前基因检测阳性率(CA-LC-10):定义:肺癌患者接受分子靶向治疗前基因检测显示驱动基因突变阳性的患者数占接受分子靶向治疗的肺癌患者总数的比例。计算公式:肺癌患者...
词条;法规文件;医疗质量控制指标;2023年版医疗质量控制指标;肿瘤专业质量控制指标