基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用
...期2008年2月7日),而每个基因中又散在数目众多的耳聋突变位点,因而具有较高的基因和位点遗传异质性。最近,在国内开展的大规模耳聋分子流行病学研究表明,相当一部分非综合征性耳聋仅由为数不多的几个基因突变引起[1]...
合作平台;医学论文;外科论文;耳鼻喉科学EMB基因330密码子分子DNA探针设计及荧光检测
...起该类耐药的重要原因[1]。针对广泛存在的单碱基突变位点不易检测,应用分子探针高灵敏直接检测单碱基突变是近年来一个重要技术发展。其中具有茎环结构分子DNA探针就是一类根据核酸碱基配对原则和荧光共振能量转移(F...
医源资料库;在线期刊;局解手术学杂志;2009年第18卷第1期NEJM:依鲁替尼治疗CLL的耐药机制
...点的点突变,到目前为止,研究人员至少发现了100多个突变位点,最常见的为T315I位点突变。依鲁替尼作为BTK抑制剂,其产生耐药的机制是否与伊马替尼类似?是否在BTK激酶中同样存在突变位点?到目前为止还不清楚。但依鲁替...
药品天地;专业药学;药学研究腰椎间盘突出症俯卧及侧卧位手术的比较
...流呈双向性。俯卧体位,腹侧衬托物放置不当或术中滑动变位,下半身静脉将通过椎静脉回心,则形成椎静脉瘀血、高压,造成术中出血难止,术野不清,故延长手术时间,术中出血倍增。在1例术程长达270min的俯卧位患者,因...
医源资料库;在线期刊;中华医药杂志;2006年第6卷第5期实用解剖图谱:下肢分册(第二版)
...滑膜囊、内景、交叉韧带、半月板第七节膝部骨骼和骨折变位第八节膝部断面第九节膝部入路局解——膝部内侧、后、后内侧、后外侧入路第十节膝部X线像——成人和成长中的X线像第十一节膝部运动第五章小腿部第一节小腿前...
医源资料库;医源书店;医学图谱发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变
...未发现此位点异常,说明W1648C为引起该家系临床病变的突变位点,并非多态性位点。在性连锁Alport综合征中,COL4A5基因此突变位点为首次报道。可见通过毛发收集、DNA提取,可使家系收集工作更为简便易行,可帮助未开展基因检...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组肥厚型心肌病样临床表现的Fabry病家系研究
...个外显子序列,产物纯化后直接测序,分析筛查基因的突变位点。结果家系中有9例发生α-GalA基因新的错义突变,突变位点位于α-GalA基因第5外显子的第32号密码子,均由TGG变为TGA,TGA为终止密码子,故可引起TGG正常编码的色氨酸...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关先天性无虹膜症家系的基因突变位点研究
...P.1113-11178(深圳)为了探讨先天性无虹膜症家系的基因突变位点。研究者抽取家系成员的外周血2~5ml,提取DNA,先合成2个多态性微卫星遗传标记(D11S904和D11S935)的引物进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物变性后用变性聚丙烯酰胺(PAGE)胶...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...示,先证者HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变,该突变位点及类型目前尚未见文献报道。其父母则分别为此突变位点的杂合子,符合常染色体隐性遗传方式。HPS是白化病中危害最大的一种亚型,临床上以眼皮肤白化病症状、...
医学教育;校园动态;首都医科大学发现可导致一种严重肾病的基因突变
...色体上一个基因INF2上,研究人员在该基因上发现了9个突变位点,随后研究人员对另外91个家族的INF2基因进行测序,在这93个家族的IFN2基因中,一共发现了11个突变位点。INF2基因编码的蛋白质能够调节肌动蛋白,在足细胞(负责过...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组