白癜风发病中遗传因素的调查分析
...SS10.0软件包对资料进行分析。结果①所调查的815例白癜风先证者中,有家族史与无家族史者比例为128:687。②与父母都不发病者比较,父亲患白癜风时子女患白癜风的危险性为132倍,母亲患病时子女患病危险性为72倍.先证者各一级...
行业资讯;临床快报;皮肤病与性病TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析
...因第1、4、6、10号外显子,突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变:450位密码子CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H),727位密码子GA...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点
...生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律。研究者先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年。肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20~30岁出现类似症状。对先...
行业资讯;临床快报;药理学一种新的抗凝血酶基因突变导致遗传性抗凝血酶缺陷症
...分子机制。研究者采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT:A和AT:Ag,提取外周血基因组DNA,PCR法扩增AT基因的全部7个外显子及侧翼序列,DNA序列分析AT的基因异常。结果先证者AT:A和AT:Ag分别为45%和97mg/L,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组新纯合突变F453S致不典型表型17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症
...(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学。研究者全面收集先证者临床资料、基础激素测定及影像学资料,对家系成员基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确,对于杂合突变,采用亚克隆方法进一步明确。结果先证者仅表现为偶...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组激活转录因子6基因Ala145Pro变异与中国人糖脂代谢的关联研究
...者361名,新诊断2型糖尿病患者250例,早发2型糖尿病家系先证者78例)采用PCR-RFLP检测ATF6基因Ala145Pro变异,并测定所选人群的糖脂代谢相关临床指标。结果(1)等位基因频率分布在早发2型糖尿病家系先证者和糖调节正常人群中差...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢遗传性痉挛性截瘫中Atlastin基因和Nipa1基因同时突变一家系分析
...lastin和SPG6/Nipa1基因突变分析。结果遗传分析显示家系中先证者(Ⅱ2)和其女儿(Ⅲ1)既是SPG3A/Atlastin(SPG3AP344L)基因突变杂合体又是SPG6/Nipa1(SPG6T100A)基因突变的杂合体。先证者的双亲均无SPG3A/Atlastin基因突变,但其父...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我校宣武医院连石教授等发现中国首例HPS1综合征
...床诊断一例,我国此前无HPS1分子诊断确诊病例。该家系先证者为一两岁女孩,除典型的眼皮肤白化病表现外,目前尚无其他并发症表现。基因筛查结果显示,先证者HPS1基因第19外显子区有一纯合型点突变,该突变位点及类型目...
医学教育;校园动态;首都医科大学五个多发性内分泌肿瘤2B家系的临床分析和RET原癌基因突变研究
...产物直接测序。结果MEN2B临床表型和基因突变仅存在于5例先证者中,其家族成员均未发现;5例患者确诊MEN2B时的甲状腺髓样癌(MTC),类马凡体型,唇舌的黏膜神经瘤,眼部异常,肠道异常和嗜铬细胞瘤(PCC)的发生数分别为5、5、5...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关新发现的中国人ATP结合盒转运子A1基因M233V单核苷酸多态性及其家系调查
...子A1(ABCA1)基因筛选以发现新的单核苷酸多态性(SNP),并对先证者家系进行调查确定其意义。研究者用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序及限制性酶切发现ABCA1基因新的SNP,进一步对先证者家系的16位成员进行血脂...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组