突变基因在发育过程中发挥作用时间被确定
...亚大学(TelAvivUniversity)的研究人员利用一组携带有脆性X综合征(FragileXsyndrome)突变的胚胎干细胞确定了突变的基因在发育过程中发挥作用的时间,这一研究成果公布在《细胞-干细胞》(CellStemCell)在线版上。这是首次利用...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二十五章 遗传咨询
...色体异常疾病再发危险率 1.常染色体畸变 ⑴唐氏综合征 本征是一种较常见的染色体异常疾病,为了预防病儿的出生,应详细了解母亲的年龄,先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...
医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学X染色体连锁的智力障碍研究的新希望
...为青春期滞后,身材矮小,性腺发育不良,巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日,国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment:AmodelforhumanX-linkedme...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国淋巴增生综合征致病机制研究获新进展——SAP-PIX通路调节T细胞活化
...文,报道了在人类免疫缺陷疾病X染色体连锁的淋巴增生综合征(XLP)中起重要作用的调节蛋白及其相关信号通路(SAP-PIX通路)在T细胞的活化中起重要作用,这也是世界首份关于淋巴细胞信号活化分子相关蛋白(SAP)与鸟苷转换...
行业资讯;临床快报;免疫系统耶鲁大学,温州医学院Cell寻找疾病根源
...活性会受到一种称为FMRP的蛋白的调控,并且在患有脆性X综合征患者中丢失。脆性X综合征由于X染色体上一个基因发生变异而得名,该病症是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组外显子测序发现7个新的智障基因
...发现了相关的遗传缺陷。这就需要排除一种被称为脆性X综合征(由三核苷酸重复扩增引起)的情况。然而,用这里所使用的方法并不能完成。根据科学家介绍,与新发现基因有关的蛋白质,也可能参与了癫痫、自闭症和精神分...
医药经济;生物技术;技术要闻3+X疗法治疗中晚期癌症96例临床分析
...合、结构与功能相结合的中西优势互补的治瘤思维模式,综合立法,动态的个体化治疗。具体选择应用,包括笔者研制的其他系列抗癌药品和必要的营养支持及适当的放、化疗等,分述如下:(1)话疗。所说的“话疗也叫&ldq...
医源资料库;在线期刊;中华医学实践杂志;2007年第6卷第7期第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...病有脊髓延髓肌萎缩(Kennedy病,CAG三联体重复)、脆性X综合征(CGG三联体重复)、强直性肌萎缩(GCT三联体重复)。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中,发现正常人CGG序列重复6~54次,峰值为29,且各种族间无显著差异。正常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学Cell:宋红军夫妇点评关键基因突变的多面性
MeCP2基因发生突变会导致一种称为Rett综合征(Rettsyndrome)的疾病,最新出版(3月1日)的Cell杂志公布了两项关于这一关键基因突变的新成果,来自约翰霍普金斯大学的研究人员以“ByHookorbyCrook:MultifacetedDNA-BindingPropertiesofMeCP2”为...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中南大学医学院2006年硕士招生专业目录说明:█为具有博士硕士学位授权的一级学科,◢为具有博士学位授予权的二级学科,
...学02分子免疫学及临床研究10①101政治②201英语③306西医综合或334检验综合④810生物化学(X)或818病理生理学(510)120502情报学01信息资源管理02信息检索03信息研究与咨询04知识产权研究05医院信息系统10①101政治②201英语③337情报...
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