线粒体基因组
...粒体DNA作为实验材料。线粒体基因组中的基因与线粒体的氧化磷酸化作用密切相关,因此关系到细胞内的能量供应。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视...
生物学Fanconi综合征
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病多种肾小管功能障碍性疾病
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病凡科尼综合征
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合症
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病范科尼综合征
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病Fanconi-de Toni综合征
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病血清肌酸激酶
...为主,以保证组织细胞的供能。而正向反应利于线粒体内氧化磷酸化生成的ATP,以磷酸肌酸的形式进入细胞液,满足细胞生理活动之需要。CK广泛存在于骨骼肌、心肌和脑组织中,以横纹肌最多,心肌和脑组织中次之。而肝脏、...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多种物质转运异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸...
疾病;肾内科;肾小管疾病慢性呼吸衰竭
...重缺O2可抑制细胞能量代射的中间过程,如三羧酸循环、氧化磷酸化作用和有关酶的活动。这不但降低产生能量效率,还因产生乳酸和无机磷引起代谢性酸中毒。由于能量不足,体内离子转运的钠泵遭损害,使细胞内钾离子转移...
呼吸科;呼吸衰竭;疾病