双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内脉络膜...
医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2006年第3卷第5期点状骨骺发育异常
...病有遗传性,并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。【病理改变】在显微镜下可见,骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区,以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间...
求医问药;疾病手册;创伤及骨科“千种单基因病计划”再获新进展
...中扮演着重要角色。遗传性高度近视多为常染色体隐性或显性遗传,临床上表现为儿童学龄(前)期出现近视,近视度数进行性增加,眼底视网膜脉络膜病变逐年加重,从而产生许多严重的并发症。本研究选取了一个常染色体显...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组《爸爸去哪儿》的生物学启示
...实之处,望指出):大眼睛、双眼皮、大耳朵、大下巴是显性遗传,深色眼球相对浅色眼球也是显性遗传,高、大、宽的鼻子亦是显性遗传。而至于秃头吧,就男女有别了—只传男不传女。在此,不得不小小控诉一下,造物主的...
医药经济;生物技术;技术要闻哪些病可引起口腔内的色素沉着?
...与色素痣加以区别。 色素沉着-肠息肉综合征是一种显性遗传疾病,多发于唇、颊部粘膜,尤其是下唇,色素呈淡褐色至黑色的斑点状,大小由一至数毫米不一。口周皮肤可见色素斑,位于下唇及鼻孔周围,呈椭圆形或不规...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;口腔疾病防治400问先天性角膜异常有哪些?
...可能远视。如整个眼球小,则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基质可有...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问神经纤维瘤病一家系报告
神经纤维瘤病又名VonRecklinghausen病,属常染色体显性遗传,由畸变显性基因引起的神经外胚叶异常[1]。现将我科今年门诊的一家系神经纤维瘤病报告如下。1病历摘要患者,男,40岁,全身渐进性出现囊性丘疹、结节、包块27年...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第2期;病历报告运用siRNA技术治疗罕见皮肤病临床试验
...些为皮肤细胞提供结构完整性的角蛋白的基因突变导致的显性遗传疾病。 犹他大学(UniversityofUtah)皮肤学者SancyLeachman博士正在使用一种新开发的名为“TD101”的siRNA领导开展这项研究。这种由TransDerm(加州圣克鲁斯)和Internatio...
行业资讯;临床快报;RNA研究先天性鱼鳞病(附1例临床报告)
...病因及发病机制研究先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度。该病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等报告病例并称之为C...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第9期小儿结节性硬化的CT诊断
结节性硬化是一种常染色体显性遗传性疾病,较少见,本文通过回顾性分析12例结节性硬化的小儿的CT表现,旨在探讨CT对于小儿结节性硬化的诊断价值,现报告如下。1资料与方法1.1一般资料本组12例患有结节性硬化患儿,男9例...
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第3期