变异性红斑角化病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病可变性图形红斑角化性皮病
...型红斑角化性皮病(Mendesdacostatypeerythrokeratodermia),为常染色体显性遗传,发病机制为编码α-4gapjunction蛋白(connexin31)突变所致,其变异基因位于染色体1p34-p35区。大多在生后不久发病,随年龄增长而改善,绝经后可消退,但妊...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;角化性皮肤病面中线恶性组织细胞增生症
...或卵圆形,胞质极少或不见,核大、不规则,或卵圆形,染色质深染或点彩状,多数无核仁。②大型细胞,直径10~14μm,多为不规则型,胞质少到中等,淡染或透明,核大,很不规则或分叶状,染色质细网状,见1~3个核仁。③...
疾病;皮肤性病科分子病
...的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。如果DNA分子的碱...
遗传病;疾病格子状角膜营养不良
...营养不良ICD号:H18.5流行病学:格子状角膜营养不良为常染色体显性遗传,外显率达100%。男女均有。偶尔亦见散发病例。格子状角膜营养不良的病因:格子状角膜营养不良Ⅰ、Ⅱ、ⅢA、Ⅳ型为常染色体显性遗传,其中Ⅰ型外显...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜营养不良海洋性贫血
...传性溶血性贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属常染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不...
疾病;血液科多叶T细胞淋巴瘤
...细胞核明显多叶,常为分叶或3叶以上,核分裂象多见,染色质细而疏,常见1~3个核仁,位于核边缘部,胞质量少或中等,界限不清,弱嗜伊红色。常需作骨髓检查,皮肤淋巴结病理与免疫病理确诊,与多形T细胞淋巴瘤鉴别较...
疾病;皮肤性病科椎管神经鞘瘤
...究。遗传学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传,具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次,其中一半为散在病例,由更新的突变所引起。除脊神经...
疾病;神经外科小纺锤形噬菌体属
...基因组在细胞中以cccDNA出现,也能点特异性地整合到宿主染色体的一个tRNA基因中,整合拷贝侧翼是44bp直接重复,这种重复在环化SSV-1DNA中发生。在整合中,ORFd335被破坏。覆盖SSV-1基因组,从7个启动子开始11个转录本。UV辐射刺激...
生物学;病毒雀斑
...是常见于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点,为常染色体显性遗传,尤以夏季重,病变的发展与日晒有关。病因学:雀斑为常染色体显性遗传疾病,在一家数代中可连续地在同样部位发生相同式样的雀斑。病理改变:基底...
中医学;中医外科学;中医皮肤科学;皮肤病及性传播疾病;中医病名;雀斑;皮肤科;皮肤科疾病