糖原累积症
...学:1.糖原累积症Ⅲ型病因为肝和肌肉内淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进一步彻底分解为葡萄糖。2.糖原累积症Ⅳ型由于淀粉-(1,4-1,6)-转葡萄糖苷酶(分支酶)缺陷所致。所积贮的糖原...
疾病高雪病
...见,此病血清铁蛋白增高。组织和组织培养中的葡萄糖脑苷酶活性均降低。实验室常用洗涤的静脉血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定其葡萄糖脑苷脂酶活性。大多数情况下,洗涤过的白细胞及体外培养的皮肤成纤维...
疾病遗传性代谢缺陷病
...酶诱导剂。酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。2.器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等...
疾病;内分泌科神经节苷脂沉积病
...萄糖脂,分布于神经组织的神经细胞膜上。酸性β-半乳糖苷酶的原发性缺乏引起上述分解过程的第一步不能进行和单涎脑酰胺四己糖苷在神经元中的沉积,产生婴儿性家族性黑矇性痴呆,称为GM1沉积病。此型患者小脑损害较重,...
疾病;神经内科黏多糖贮积症
...酶体酶如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰转移酶、β-半乳糖苷酶等缺陷造成黏多糖降解不全,并在溶酶体内堆聚,尿不完全代谢产物排出增加,导致软骨、结缔组织、心脏、中枢神经等功能障碍。由...
疾病;风湿免疫科费波瑞病
...derson病等,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己叁糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等...
疾病;风湿免疫科扎那米韦
...氨酸酶抑制剂,可选择性地抑制流感病毒表面的神经氨酸苷酶,抑制病毒A或B的复制。神经氨酸苷酶是呼吸道病毒复制的关键酶,能使唾液酸和细胞表面蛋白之间的化学键断裂,从而使新生成的病毒粒子与已感染的细胞分离,进...
抗生素类;抗病毒药;药物报告基因
...霉素乙酰转移酶基因(cat)、庆大霉素转移酶基因、葡萄糖苷酶基因、荧光酶基因等。nos、ocs这两个基因是致瘤土壤农杆菌(Agrobacteriumtumfaciens)的Ti质粒特有的,对Ti质粒进行改造,用相应的致瘤农杆菌转化植物体时,如果外源基因...
糖原贮积病
...肉、肝脏活检,电镜示糖原颗粒沉积,缺乏α1,4-葡萄糖苷酶,皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。(4)早期妊娠时羊水细胞中可见糖原颗粒。3.Ⅲ型诊断依据(1)症状和体征:肝大、肌无力。(2)胰高糖素试验:清晨空腹肌内...
疾病倍欣片
...道内可抑制将双糖分解为单糖的双糖类水解酶(α-葡萄糖苷酶),因而延迟了糖分消化和吸收,导致饭后高血糖的改善。对于猪小肠得到的麦芽糖酶和蔗糖酶,本品的抑制作用分别为阿卡波糖的20和30倍;对大鼠小肠的麦芽糖酶...