基因诊断降低聋儿出生率
...时报潘锋报道】国家级继续医学教育项目全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办,100位...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我国将用基因诊断降低出生缺陷率
...生物技术发展中心近日发布的有关报告表明,我国将利用基因诊断、基因治疗等医药生物技术大幅度降低出生缺陷率。这份报告显示,我国在人口和健康方面存在的问题堪忧,每年出生的近1700万人口中4%-6%有出生缺陷,严重影...
行业资讯;临床快报;妇科与产科被誉为“基因诊断之父”简悦威受聘广医名誉教授
...、陈苹报道:昨日下午,美籍华人、中科院外籍院士、“基因诊断之父”简悦威教授受聘为广州医学院名誉教授。 简悦威1936年出生于香港,先后在香港大学获医科学士和博士学位。1970年任哈佛大学助理教授,之后担任加州...
医学教育;科教新闻应用脉冲场电泳技术研究面肩肱型肌营养不良症的基因突变特征及进行基因诊断
...究面肩肱型肌营养不良症(FSHD)基因结构突变特征,并进行基因诊断。研究者对110名健康对照,17例FSHD患者和23名家系成员。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA,EcoRI、EcoRI/BlnI、XapI原位酶切,用脉冲电场凝胶电泳(PFGE)分离,p13E-11探针So...
行业资讯;临床快报;神经科黄尚志:产前诊断中心供不应求产前基因诊断有待蓬勃发展
...前诊断的发展前景看好从细胞遗传学、生化遗传学时代到基因诊断与种植前诊断时代在演讲的开始,黄尚志教授就表示,中国的遗传病产前诊断起步并不算晚、在过去30多年里具有创造性贡献,其中细胞遗传学一直是独领风骚,...
医药经济;生物技术;技术要闻夫妇双方α地中海贫血的筛查及产前基因诊断
...妇双方均为地贫基因携带者于妊娠中期抽取羊水或脐血行基因诊断。结果25例中α地贫基因纯合子4例,占16%,α地贫基因杂合子8例,占32%,正常者13例,占52%,合并β地贫3例。未发生严重母胎并发症。4例纯合子在我院引产,为水...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第10期;临床医学第十三章 基因诊断--第一节 基因诊断的原理
第十三章 基因诊断 长期以来,单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查,但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞,并对基因产物或代谢异常机理有所了解,但对绝大多数遗传病而言,目前还远未达...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌成立
...总工程师和河南省人民医院院长马保根共同为河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌。 该院士工作站落户省医,是业内对医学遗传所基因中心工作的充分肯定和认可。今后,院士工作站将为临床诊疗提出更多指导性意见...
医学教育;科教新闻第三节 遗传病的基因诊断选择
第三节 遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,以探查基因无突变、缺失等异常...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础泌尿系结石的基因诊断和治疗
...类基因组计划的顺利完成和后基因组时代的飞速发展使得基因诊断和治疗成为可能。目前已发现大约有30多种泌尿系结石致病基因,它们可直接或间接引起泌尿系结石的发生,而一些新的基因在不断地被发现。特别是一些单基因...
医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第1期