科布内氏病
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病大疱性表皮松解
...3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大疱性...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病动态性原理
拼音:dòngtàixìngyuánlǐ英文:Dynamicprinciple动态性原理是系统论的主要原理之一,认为系统的有序稳定的建立、维持和破坏,是系统在内外涨落的推动下“自己运动”的表现和结果。一般系统论的创始人贝塔朗菲指出,动态系统...
中医学枫糖尿病
...降低的程度有关,而BCKD复合体活性是由E1、E2和E3基因的突变所决定。出生后即可发病,患者的尿、汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味。临床表现从典型表现到只有轻微症状。1.经典型(classicaltype)(新生儿型)出生后24h内婴儿正常,1周后...
疾病错义突变
...结果使合成的蛋白质的活性发生变化或失去活性,这样的突变称为错义突变。因突变而引起的氨基酸置换,对于蛋白质中的任何氨基酸都能引起,偶而在有关蛋白质活性的氨基酸上发生置换时,蛋白质的活性会降低或消失,因而...
生物学迟延突变
拼音:chíyántūbiàn英文:delayedmutation迟延突变是在诱变剂处理后,需经过一定时间才出现的突变。因为诱变剂对DNA所造成的损伤,在大多数的情况下不立即形成突变,它需要经过复杂的生物学过程才开始产生突变。
生物学温度敏感突变型
...ndùmǐngǎntūbiànxíng英文:temperature-sensitive-mutant温度敏感突变型是指仅在某个温度范围内显有与野生型不同表型的突变型。其中包括在某个温度以上显示出和野生型不同表型的高温敏感突变型,及在某个温度以下才显有与野生型...
生物学无义突变
...由于碱基置换,使某种氨基酸的密码子变成无义密码子的突变,称为无义突变。例如亮氨酸的密码子UUA,由于中间的U变为A这样一个碱基变化就会成为无义密码子(终止密码子)UAA。这类突变的结果可使蛋白质合成到突变部位,...
生物学家族性高胆固醇血症
...因的全长cDNA,并制成了探针,为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时,Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症(FH)的临床和遗传特点进行了大量的研究,他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗传和...
疾病;心血管内科;高脂血症