回旋形线状鱼鳞病
...名:Netherton综合征;迂回线状鱼鳞病分类:皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病ICD号:Q80.8回旋形线状鱼鳞病的病因:回旋形线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传。发病机制:回旋形线状鱼鳞病的发病机制还不很清楚。回旋形线...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病遗传性系统性淀粉样变病
...ngbiànbìng疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有几种独特的遗传性淀粉样变病,发病机理未明。可能是单一代谢错误或偏向,其淀粉样蛋白由多种纤维蛋白之一变异而成,它们之间相互联系,既密切相关而又多变,形成光谱序列。...
疾病;皮肤性病科氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病视网膜血管瘤
...病分类:眼科疾病概述:视网膜血管瘤多发生于男性,有遗传性,属于视网膜血管畸形,可有相应的视网膜动静脉扩张、微血管病或动静脉吻合。临床表现:1.动静脉扩张,可达正常的4~5倍,形如瘤状,大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病;眼科氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病掌红斑
...伴有手足多汗,治疗多汗症后掌红斑消失。本病另一型为遗传性掌红斑,为显性遗传型,有家族史。Lane(1929)曾报告1家族病例。遗传性掌红斑可作为持久性红斑一型,或为遗传性掌跖角化病的前驱症状。疾病病因掌红斑为多种内...
疾病;皮肤性病科泛发性色素异常症
...皮肤性病科疾病概述:泛发性色素异常症为常染色体显性遗传性皮肤病。1~2岁婴儿开始出现许多大小形状不等、深浅不一的色素斑。在色素沉着中可杂有形状不规则的小片色素减退。皮损可遍及全身,以腹部最为明显,但不波...
疾病;皮肤性病科遗传性对称性色素异常症
...romatosissymmetricahereditaria疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性对称性色素异常症系一种少见的显性遗传性皮肤病。诊断要点:1.幼年起病,青春期明显,终身不退。2.两侧手足背对称性多发性色素脱失斑,其中心为岛状淡褐色...
疾病;皮肤性病科寻常性鱼鳞病
...分类:皮肤性病科疾病概述:寻常性鱼鳞病是一种常见的遗传性角化病。由遗传引起。幼年时发病,与先天的维生素A利用不良、血中维生素A水平较低有关。疾病描述:一、常染色体显性遗传寻常鱼鳞病病程很不一致,到成年后...
疾病;皮肤性病科