C5/C6/C7/C8/C9缺陷
...者血清中有β链。5、C9缺陷。C9也是MAC的组成成分之一,遗传性C9缺陷在日本人中多见。临床上虽然也有C9缺陷所致的萘瑟菌感染及萘瑟菌性脑膜炎,但它与萘瑟菌感染的相关性较其他终末成分缺陷弱,通常C9缺陷不引起临床症状...
疾病;皮肤性病科氨基酸代谢病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病遣传病
拼音:qiǎnchuánbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主要化学...
疾病遣传性疾病
拼音:qiǎnchuánxìngjíbìng50年代以前,病理学所涉及的与遗传有密切关系的疾病,主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步,染色体的主...
疾病X-连锁严重联合免疫缺陷病
...重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。疾病描述严...
疾病;儿科氨基酸病
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中,至少有一半有明显的神经系统异常,其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷,后者可导致继发性神经系统损害。除个别情况,氨基酸病(aminoacido...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病遗传咨询
拼音:yíchuánzīxún英文:Geneticcounseling概念:遗传咨询亦称遗传商谈。利用人类遗传学知识解答人类家族及未来家族中的遗传学问题。由从事人类遗传学的专业人员对咨询者提出的问题(如遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、...
遗传遗传学三大基本定律
...chuánxuésāndàjīběndìnglǜ分离规律、独立分配规律和连锁遗传是遗传学的三大基本规律。(1)分离规律分离规律是遗传学中最基本的一个规律。它从本质上阐明了控制生物性状的遗传物质是以自成单位的基因存在的。基因作为遗传...
遗传学神经系统遗传病
...ìtǒngyíchuánbìng疾病分类:神经内科疾病概述:神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感...
疾病;神经内科