Camuratic-Engelmann病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病对称性硬化性厚骨症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
对称性硬化性厚骨症病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良疣状表皮痣
概述:表皮痣(epidermalnevus)又称疣状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病常表现为淡黄色至棕黑...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤局灶性真皮发育不良
...)皮肤由于真皮发育不良,形成境界清楚的皮肤变薄。有表皮凹陷区。在有些部位,脂肪可由真皮缺陷部位向外突出,形成脂肪疝,呈柔软的黄色结节,线状排列。在臀、股、腋部还可看到线状或蛇行排列的褐色斑,成网或筛状...
疾病;皮肤性病科B-K综合征
...皮内痣细胞的范围。③交界处痣细胞呈“桥”形融合。④表皮突延伸,在边缘交界处尤为明显。⑤表皮突基底及两侧有痣细胞巢。⑥表皮棘细胞层中部或上部可见黑色素细胞,多呈巢状。⑦常有轻度至中度炎症细胞浸润。⑧在表...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;黑素细胞肿瘤膀胱缺如
概述:膀胱不发育(agenesisofbladder)由尿道生殖发育反常所致,罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形,可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如,男女均可存在严重的输尿管开口异位,出生后即使存活亦常因上尿...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;膀胱发育异常生殖腺发育异常-单纯型生殖腺发育不全
...要功能是产生和排出卵细胞,以及分泌出激素。倘若卵巢发育不全、或有功能障碍或者发生肿瘤等都会影响人体的发育、身体的健康以及最终的生育问题等。生殖腺发育不全是卵巢异常的一种表象。其包括单纯型生殖腺发育不全...
疾病;妇产科表皮痣
...epithelialnevus;epidermalnevus概述:表皮痣(epidermalnevus)又称疣状表皮痣(verrucousepidermalnevi)是一种表皮呈疣状增生的先天性限局性表皮发育异常。常见于出生时或儿童期,发病率约为新生儿的1/1000,皮损可自行消退,极罕见。本病...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;表皮肿瘤