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脯肽酶缺乏症
...（hypertelorism）、厚唇、牙齿缺失和颌骨发育不全等特殊面容。骨质疏松、膝关节韧带松弛，关节可过度牵伸，股骨外旋而呈鸭步。其他可有视觉障碍，鼻中隔缺损，智力发育迟缓。疾病名称：脯肽酶缺乏症英文名称：prolidasedefic...
疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病 -
黏多糖贮积症Ⅷ型
...肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。疾病描述本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。...
疾病；风湿免疫科 -
增殖体肥大
...有鼾声，可以影响身体、智力发育，有时可出现“增殖体面容”，更严重者可发生“鸡胸”。③阻塞咽鼓管口可引起分泌性中耳炎。④因炎性分泌物刺激，可并发喉炎、支气管炎、肺炎及胃肠功能紊乱等。2.检查①后鼻镜检查在...
疾病；耳鼻喉科 -
颅骨骨瘤
...生症相鉴别，后者的病变范围较广泛，以眶顶部多见，有面容改变，在X线平片和CT上可见颅骨全层受累，其边界欠清晰，密度不一致，可有全身其他部位扁骨的改变。治疗方案：骨瘤的治疗以手术为主。颅顶部骨瘤如体积不大又...
疾病；神经外科 -
先天性主动脉瓣上狭窄
...病人生长发育差，体态矮小，智力低，多言，并具有特殊面容：下颌后缩，鼻孔前倾，鼻梁低，唇厚，前额宽，眼距大，牙齿咬合不良。约5％病人血钙增高。Ｘ线检查与心电图检查显示的征象与其它种类的主动脉出口狭窄相似...
疾病 -
硬结鼻
...发展，鼻孔被完全阻塞，形成永久性狭窄。瘢痕挛缩导致面容毁坏，貌似河马、犀牛。呼吸道严重阻塞可致呼吸困难，病变累及支气管可引起窒息死亡，个别病例在损害周围发生骨溶解症。鼻硬结病的并发症：瘢痕挛缩可导致面...
疾病；皮肤科；杆菌性皮肤病；皮肤非典型分枝杆菌感染 -
硬结病
...发展，鼻孔被完全阻塞，形成永久性狭窄。瘢痕挛缩导致面容毁坏，貌似河马、犀牛。呼吸道严重阻塞可致呼吸困难，病变累及支气管可引起窒息死亡，个别病例在损害周围发生骨溶解症。鼻硬结病的并发症：瘢痕挛缩可导致面...
疾病；皮肤科；杆菌性皮肤病；皮肤非典型分枝杆菌感染 -
鼻硬结病
...发展，鼻孔被完全阻塞，形成永久性狭窄。瘢痕挛缩导致面容毁坏，貌似河马、犀牛。呼吸道严重阻塞可致呼吸困难，病变累及支气管可引起窒息死亡，个别病例在损害周围发生骨溶解症。鼻硬结病的并发症：瘢痕挛缩可导致面...
疾病 -
脑垂体腺瘤
...肾上腺皮质激素细胞腺瘤：临床表现为身体向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、腹部大腿部皮肤有紫纹、毳毛增多等。重者闭经、性欲减退、全身乏力，甚至卧床不起。有的病人并有高血压、糖尿病等。(4)甲状腺刺激素细胞...
疾病 -
Austin 型幼儿脑硫脂病
...病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。症状体征从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或...
疾病；风湿免疫科