家族性角膜营养不良
...粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加重,呈...
求医问药;疾病大全;眼他播下了中国现代遗传学的种子
...士,又到美国留学,回国后一举创立了异色瓢虫色斑镶嵌显性遗传理论,实现了自己要破解生命密码的理想。 祠堂实验室创新发现 27岁那年,谈家桢在美国加州理工学院获得博士学位。婉拒导师的挽留,他返回祖国教书...
医学教育;人物专访Crouzon综合征一家系
...不全,暴露性角膜炎,视神经萎缩。 本病为常染色体显性遗传,若父母中有1人是该病患者,可遗传后代,男女发病机会均等。该家系发病无性别差异,自幼发病,世代相传没有隔代现象,符合染色体显性遗传规律。治疗上...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年2月第2期;病例报告双眼先天性黄斑缺损伴视网膜色素变性1例
...内感染关系密切[1]。多数先天性黄斑缺损属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,并时有手足畸形。本例患者家族中无相似眼病史,无指(趾)畸形,可排除家族遗传因素。宫内感染学说认为,宫内期感染导致胚胎内脉络膜...
医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2006年第3卷第5期二、MHC对免疫应答的遗传控制
...(表6-11)。并用回交试验证实小鼠Ir基因为单个常染色体显性遗传(图6-16)。表6-11不同品系小鼠对三种人工合成抗原的抗体应答小鼠品系H-2抗体产生应答单体型抗(T,G)-A-L抗(H,G)-A-L抗(φ,G)-A-LA/Ja低高高A.BYb高低高C57BLb...
医源资料库;医源图书馆;教材类;细胞和分子免疫学孪生姐弟成骨不全1例报道
...I)是一种全身性结缔组织遗传性疾病,约60%为常染色体显性遗传,15%~20%为隐性遗传,约25%为新突变。发病率据文献报道国外为1/100000~4.9/100000。经过大量的研究〔1~3〕现已证实所有类型的OI都是由形成Ⅰ型胶原的&alp...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第17期婴儿结节性硬化症心电图改变1例
...多棘慢波。 2 讨论 结节性硬化症多为常染色体显性遗传。发病率为1:10万。主要特征为惊厥、智力低下及面部血管纤维瘤。 本例患儿具备惊厥、智力低下、皮肤色素脱失斑,头颅CT可见结节钙化影,又有家族史,符...
合作平台;医学论文;临床医学与专科论文;康复及理疗医学什么叫多囊卵巢综合征?
...5XO,或常染色体16、21或22的异常。有人认为与常染色体的显性遗传有关,也有人认为是性染色体的显性遗传。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问甲板营养不良是怎样造成的?
先天性甲营养不良是由于常染色体显性遗传造成先天性外胚叶发育不良,或大疱性表皮松解症,或甲髌骨综合征,或杵状指导致甲形成不全、发育缺陷、先天畸形,或继发于显性遗传造成的系统性疾病。 后天性甲营养障碍致...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;皮肤病防治358问雀斑
...于面部较小的黄褐色或褐色的色素沉着斑点,为常染色体显性遗传,尤以夏季重,病变的发展与日晒有关。【治疗措施】1.一般治疗避免或减少日晒,夏季外出可用遮光剂外擦,如2%~5%二氧化钛霜,5%对氨基苯甲酸软膏。2.脱色...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科