破译东北先天性无虹膜致病基因新突变位点
...研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义,填补了...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义,填补了...
医学教育;校园动态;哈尔滨医科大学巨幼细胞性贫血
...重要酶反应的甲基提供者。腺甙钻胺是L-甲基丙二酰辅酶A变位酶的辅酶,促使L-甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A(图1)。图1 维生素B12的生化作用及其和叶酸代谢关系食物中的维生素B12游离后,和胃液中的R结合蛋白形成稳...
求医问药;疾病手册;血液病科哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义,填补了...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组哈医大专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点
...研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点,并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该项研究成果对先天性无虹膜疾病的产前诊断、遗传咨询和基因治疗具有重要意义,填补了...
行业资讯;临床快报;眼科甲流为何从“猪”到“人”?突变位点分析解开谜团
...学家在最新一期的PNAS杂志上发表关于甲流从猪到人的突变位点研究成果,Adaptivestrategiesoftheinfluenzaviruspolymeraseforreplicationinhumans。甲流疫情持续上升,全世界因感染甲型H1N1流感而死亡的人数已超过5000。随着天气转冷,疫情上升趋...
行业资讯;新闻专题;甲型H1N1流感;科研进展Gitelman综合征SLC12A3基因突变研究
...方法寻找和确定12例Gitelman综合征患者相关基因SLC12A3的突变位点。选取50例健康正常人作为对照,评估发现的突变位点。分析和确定Gitelman综合征相关基因SLC12A3突变位点,以提高对该病的认识和理解。上海交通大学医学院附属瑞...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中国一家系Brugada综合征相关基因SCN5A突变位点的检测
...一个已经报道的同义多态位点(A29A)及一个新的错义突变位点(Y1494N)。作者:
行业资讯;临床快报;遗传与基因组中国科学家在国际上首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
...sequencingwithaneuploidyandlinkageanalyses,高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析),可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断,以避免严重遗传病患儿的出生。作为植入前胚胎遗传学...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制
...新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C,并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。1月26日,相关研究成果在线发表于《癌基因》杂志。相比于欧美国家,中国乳腺癌患者的患癌...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关