双重身份引发染色体紊乱
...ownsSyndrome),或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(Turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在女性当中,是因为两条X染色体中缺失了一条引起的。患有特纳综合征的女孩会...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第13期;临床医学哪些染色体疾病与不孕有关?
①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问什么叫先天性卵巢发育不全?
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问如何治疗卵巢因素所致的不孕?
(1)先天性异常:有性腺发育不全(Turner)综合征、47,XXX综合征、真性两性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治疗的范畴。 (2)多囊卵巢综合征:治疗上首选应是克罗米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切开,穿刺囊肿等疗法...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;不孕不育防治350问胎儿畸形410例超声诊断
...胎儿的关系密切,应引起超声工作者的重视。3.6胎儿Turner综合征的诊断胎儿Turner综合征为少见畸形,即卵巢发育不良。其外观特征为:全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤[2]。声像图表现为:胎儿胸腹壁水肿增厚呈双边征,胎儿心...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2007年第4卷第4期精神发育迟滞
...发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担...
求医问药;疾病大全;头部第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学彩超诊断胎儿颈部淋巴管囊肿1例
...信息。颈背部淋巴管囊肿要与脑膜膨出、脊膜膨出、Turner综合征鉴别。图1胎儿颈部淋巴管囊肿作者单位:246003安徽安庆,海军安庆医院特检科 (编辑:萧凝)作者:何瑛
医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2006年第3卷第7期1996年WHO糖尿病及其并发症诊断标准及分型咨询委员会建议的血糖紊乱的病因分型是什么?
...体缺失,包括A型胰岛素抵抗;Leprechaunism;Rabson-Mendenhall综合征;脂肪萎缩性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病:纤维钙化胰腺病;胰腺炎;外伤或胰腺切除;肿瘤;囊性纤维化;血友病等。 ④内分泌疾病:柯兴病;肢端肥...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;糖尿病防治345问