外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表,这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破,对促进国内单基因病研究的发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组透穴刺法治中风后小脑性共济失调
中风(包括小脑梗死和小脑出血)后小脑性共济失调在临床上较为常见。共济失调是一组临床症候群,是因小脑、本体感觉及前庭功能障碍所导致的运动笨拙和不协调,可累及四肢、躯干及咽喉肌,引起姿势、步态和语言障碍。对...
中医中药;中医临床;临床讨论Nothnagel氏综合征
概述又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。病因病理病机多见于肿瘤,特别是松果体瘤,也见于血管障碍,损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。临床表现单侧眼病变,受损同侧眼运动麻痹,常有注视麻痹,尤其是向...
求医问药;疾病大全;头部常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...028(北京)为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组苯妥英钠致小脑共济失调1例
...苯妥英钠(3片,每日3次),遂考虑为苯妥英钠所致小脑共济失调。嘱患者停药、住院观察(未用其他药物)。翌日上述症状消失出院。停药后随访未再出现上述发作。 2讨论 苯妥英钠引起小脑共济失调临床少见,其机制...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2005年第3卷第20期湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
行业资讯;临床快报;神经科湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...学国家重点实验室及华大基因研究院合作,对脊髓小脑性共济失调(SCA)深入研究,发现在人小脑神经组织中高表达的转谷氨酰胺酶6型(TGM6)基因突变后,可导致该病的发生,并在国际上首次提出TGM6基因是SCA一个新致病基因。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组苯妥英钠治疗继发性癫痫继发共济障碍误诊分析
...,其认为是经典药物之一。但对于本案的副作用,特别是共济失调的副作用。在伴发下肢共济失调,走路摇晃、突然跌倒、发音困难、双手笨拙及意向震颤、痴呆等症状时,在癫痫频发期、失神发作态度下,常易混淆而被忽视,...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2005年第3卷第20期Fisheer氏综合征
概述又称,眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征;急性播散性脑脊髓神经根综合征。病因病理病机病因不十分明确,目前认为有病毒感染和变态反应两种说法。也可能是异型或非典型的Guillian–Barre氏综合征。临床表现本...
求医问药;疾病大全;头部喋喋不休的蛋白质与癌症
...人类疾病的病理学机制有了新的了解。这三种疾病分别为共济失调-毛细血管扩张症(AT,ataxiatelangiectasia)、类共济失调毛细血管扩张失调(ataxiatelangiectasia-likedisorder)、Nijmegen破损综合症(NBS1,Nijmegenbreakagesyndrome)。这项研究的负责...
行业资讯;临床快报;细胞分子与蛋白质组