Conradi病
...不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。患儿身材矮小,且有不相称的过短上臂和大腿以及短的树桩样指和趾,关节僵直并可挛缩,颈短,鼻梁塌陷,上腭高耸如弓状。许多患者有先天性白内障。有些患者则表现其它的发...
疾病;皮肤性病科克汀病
...以内不能早期发现、早期治疗,则会造成终生智力低下及矮小,如能早期诊断及时给甲状腺素口服,则生长发育可完全正常。地方性呆小症是怎么回事?如何预防?发生于甲状腺肿流行的地区,胚胎期缺乏碘引起的呆小症,称地...
疾病沃纳综合征
...种先天性常染色体隐性遗传性疾病,以老人样面容、身材矮小、青少年白发、青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松、组织钙化、糖尿病和性腺发育不全为主要特征。两性发病,男女之比为1∶1。多见于有血缘婚姻的子...
疾病;风湿免疫科获得性状遗传
...一部分种在阿尔卑斯山和比利牛斯山山顶上,它们的植株矮小,而且它们的后代也是矮小的。波尼尔由此得出结论:由环境影响而产生的获得性状是能够遗传的。但后来(1920~1940年)有几个美国人重复了这个实验,表明波尼尔...
遗传;生物学白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面选择素配体岩藻...
疾病;儿科Catel病
...痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良黏多糖贮积症Ⅵ型
...关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发...
疾病;风湿免疫科香青属
...白色;瘦果小,长椭圆形;冠毛1列,刺毛状。属下物种矮小四川香青、矮小同色二色香青、波缘二色香青、薄叶旋叶香青、苍山香青、糙叶纤枝香青、长梗蜀西香青、长叶二色香青、车前叶黄腺香青、翅茎香青、大山香青、单...
生物学;菊目;菊科多发性骨骺发育不良
...痛,功能受限,6~7岁时可出现脊柱侧凸。四肢短,身材矮小,形如侏儒,但面部、头颅正常,智力发育不受影响。对下肢关节疼痛可采用卧床或牵引治疗。髋内翻和膝内翻畸形严重时,需要截骨矫形,病情严重的病例可行关节...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良微量元素障碍(锌缺乏)
...食癖及复发性口腔溃疡等。而后,生长迟滞或停止,身材矮小、性发育延迟。视觉暗适应能力下降,重症者可出现角膜混浊。免疫力差、反复感染、伤口不易愈合。皮损呈特征性分布,主要分布于口、肛周围等处。亦可出现牙龈...
疾病;儿科