弗布利氏综合征
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病安德森-弥漫性体血管角质瘤
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Anderson-Fabry综合征
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病Sweeley-Klionsky综合征
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性营养不良类脂沉积症
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
...合征或安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病糖原贮积病Ⅰ型
...表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低...
疾病;神经内科乳糖酶
...食品添加剂:Papiliotrematerrestris来源的乳糖酶(β-半乳糖苷酶)(Lactase(beta-galactosidase))为食品工业用酶制剂新品种。主要用于催化乳糖水解和转糖基反应。丹麦兽医和食品局、澳大利亚和新西兰食品标准局等允许其作为食品...
词条;消化系统药物;其他消化系统药物;药物;食品安全;食品添加剂;食品工业用酶制剂新品种;酶CM1黑蒙性白痴
...述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常