DAN损伤、修复与细胞转化
...别和修复DNA复制过程中出现的错配碱基,维持细胞DNA中微卫星乃至整个基因组的稳定性方面发挥重要作用[1]。大量研究表明[11,12],微卫星的稳定性依赖于完整的MMR系统,如果该系统功能缺陷或丧失,则可导致微卫星的不...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2005年第2卷第4期x连锁显性遗传Alport综合征
...可信,PCR扩增SRY基因可以快速鉴定胎儿性别,x染色体微卫星标记连锁分析不但可以排除羊水中母体细胞污染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组B细胞淋巴瘤中错配修复基因GTBP、hMLH1蛋白表达的研究(基金项目)
...突变体。其中最常见的突变体表型(mutatorphenotype)为微卫星不稳定性(MicrosatelliteInstability,MSI)。Boyer等报道证实错配修复基因缺陷和微卫星不稳定性改变,两者之间有着十分密切的关系。GTBP、hMLH1是已被克隆的人类MMR基因中...
合作平台;在线期刊;中华医学研究杂志;2004年第4卷第6期;论著海南岛黎族3个支系DYS199、Y-27H39位点多态性的研究ˇ(基金项目)
...DYS199位点均未发生突变,全部为C。但在Y染色体特异性微卫星Y-27H39基因座发现4种等位基因,等位基因频率分布,在3个支系中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。统计分析显示:杞黎与亻孝黎人群在DYS19位点的等位基...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第14期;论著中国海南岛黎族小卫星MSY2基因座的遗传多态性
【摘要】目的探讨中国海南岛黎族不同支系3个群体的小卫星Y染色体MSY2基因座的遗传多态性及群体差异。方法应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和亻孝黎三个支...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第13期;论著妊娠滋养细胞疾病的实验研究进展
...胞的超常增生。20世纪90年代后期,更为精细的第二代微卫星DNA分析技术问世,该技术可对微卫星DNA序列进行检测、分析。能够迅速、准确地判定葡萄胎的来源[16],短串联重复序列(shorttandomrepeat,STR)亦称微卫星DNA(microsatel...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第8期多重荧光标记STRPCR技术在骨髓移植后植入状态监测中的应用
...,检测病人移植状态时常需要以上几种方法联合应用。微卫星即STR是由2~6bp重复单位构成的DNA序列,通常多态性片段长为100~300bp。以人类基因组为例,平均每15~20kb就存在1个STR座位,据此估计整个人类基因组中大约有50000~100...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2007年第22卷第5期肿瘤分子遗传学研究方法进展
...瘤。目前常用的DNA多态性标记是遍布基因组的各种微、小卫星DNA标记。 对于某种遗传病相关的基因,可通过以上标记物的连锁分析方法确定它在染色体上的位置。目前利用300-400个高度多态性的微卫星标记可以在一个高发的...
合作平台;医学论文;基础医学论文;细胞及分子生物学第四节 人类基因组
...、端粒和Y染色体长臂上的异染区就是由高度重复顺序的卫星DNA(satelliteDNA)构成的,高度重复顺序不能转录,它们参与染色体结构的维持,形成结构基因间隔,可能与减数分裂时同源染色体的联会配对有关。 2.中度重复顺...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础2014年国内十大科技新闻解读
...“天河二号”、超级杂交水稻、“嫦娥”工程、“高分”卫星等中国科技明星项目再竖里程碑,阿里巴巴上市、国家RD经费投入强度破2%,以及科技体制改革等新消息则显示中国科技水准快速提升,以及科技和经济相互助推的良...
医药经济;生物技术;技术要闻