先天性视网膜劈裂一家系报告
...。笔者曾遇到一家系,现报告如下。 1病历摘要 先证者(Ⅲ7),男,14岁,自幼视力不好,全身检查未见异常。眼科检查:双眼视力右眼0.3,左眼0.15,均无法矫正。角膜清,晶状体透明。散瞳查眼底:右眼视盘界清,颞下...
合作平台;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第3期;病例报告中国人A型胰岛素抵抗家系与胰岛素受体基因突变研究
...,将其一级亲属的相应外显子进行扩增并直接测序。结果先证者及其父亲均为胰岛素受体第20号外显子R1174W杂合错义突变,另发现先证者胰岛素受体3处外显子纯合同义突变及6处内含子变异。胰岛素受体第20号外显子R1174W杂合子突...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组抗凝血酶基因G13328A杂合突变导致血栓形成
...用免疫比浊法和发色底物法分别检测AT:Ag和AT:A,用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。根据基因检测结果,对家系成员相应外显子进行PCR扩增,扩增产物直接...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组腓骨肌萎缩症CMTX1型的间隙连接蛋白32基因突变检测
...个临床可疑的X连锁显性遗传的腓骨肌萎缩症CMTX1型家系的先证者和15名家庭成员及60名家系外健康对照者进行Cx32基因外显子2的基因编码区突变检测,分3个片段扩增其基因编码区全长。结果先证者在片段2的DHPLC中发现杂合双峰,...
行业资讯;临床快报;骨科家族性良性天疱疮基因突变研究
...06Vol.39No.6P.308-3109(济南)为了探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。研究者采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组一种新的FⅩⅢ基因突变导致的遗传性FⅩⅢ缺陷症
...家系成员F(13)基因相应的突变序列进行检测。结果发现先证者FⅩⅢ定性试验阳性。基因测序发现先证者F(13)A存在纯合缺失,外显子10自127067位起缺失33个核苷酸(127067del33,GI:AF418272),导致阅读框内缺失11个氨基酸(406Met-...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组抗凝血酶基因杂合突变导致的抗凝血酶缺陷症
...突变检测。研究者采用发色底物法和免疫比浊法分别检测先证者及其家系成员血浆AT活性(AT:A)和AT抗原含量(AT:Ag),并采用PCR法对先证者AT基因的7个外显子及其侧翼内含子序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序检测基因突...
行业资讯;临床快报;血液Wolfram综合征I型基因异质性突变引起低频非综合征型聋
...编码区2379位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变,另1家系先证者WFS1基因的编码区2016位碱基G杂合性改变成T,先证者之妹2776位碱基G杂合性改变成A,导致错义突变;先证者之母为一Wolfram综合征伴有心理障碍患者,发现其为2016位2776...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组多发性神经纤维瘤病家系分析(附2家系报告)
...传性、诊断、治疗进行探讨。 1临床资料 家系1:先证者,女,38岁,头痛、头晕3年,加重伴恶心15d。病人自幼发现全身散在皮下结节,有色素沉着。查体:头面、四肢、躯干有多处大小不等的硬性皮下结节,直径1~3cm,...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第1期实质性角膜营养不良一家系
1 临床资料 先证者,男,71a,因“左眼疼痛,异物感2d”于1995年10月9日就诊。检查:视力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白...
合作平台;医学论文;基础医学论文;遗传学