治疗脆性X综合症和孤独症患者社交退缩的药物正在研究中
儿童和成年人的社交退缩与脆性X染色体综合征有关,这是遗传性智力障碍最常见的原因,也是孤独症最常见的已知单一基因的原因。他们可能从Rush大学医学中心Rush儿童医院小儿神经病学专家开展的研究中的一个实验药物受益。...
行业资讯;临床快报;精神心理疾病曲美他嗪治疗X综合征的临床观察
近年来X综合征的发病率逐渐升高,主要是因为临床医生对该病的认识越来越高,但目前对于X综合征的治疗尚缺乏统一的认识。我院于2005年6月~2006年10月用曲美他嗪治疗X综合征患者60例,并用消心痛进行了对比研究,现报告如...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2007年第5卷第3期脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...会上呼吁,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同的种群包括中国人群中的发病...
行业资讯;临床快报;妇科与产科脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说,在患有脆性X综合征的人群中,某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因,全世界范围内有五千分...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组心脏X综合征患者长期随访研究
...02月21日中华心血管病杂志2004Vol.32No.6P.483-485为探讨心脏X综合征患者远期预后,中国医学科学院学者对108例心脏X综合征患者进行了电话或门诊方式随访。随访1.5~12.5年,平均4.6年。患者无心脏原因死亡,58例(54%)心绞痛症状较前减轻...
行业资讯;临床快报;心脑血管相关应用关联法综合评价医院工作质量
...工作的质量,凭单项指标进行评价是不全面的,只有通过综合评判才能反映医院工作质量的全貌。本文引进灰色系统理论中一种改进后的关联分析法,对医院工作质量进行综合评价,我们结合实例,将具体方法介绍如下。1方法...
医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第8期Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析
...第42卷第10期中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组x连锁显性遗传Alport综合征
...染,而且可以间接证明胎儿是否携带致病等位基因。Alport综合征(Alport‘ssyndome,AS)又称眼-耳-肾综合征,为遗传性肾炎中最常见一种,系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤。表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组代谢性谷氨酸受体在脆性X综合征树突棘发育中的作用
...11(广州)为了探讨代谢性谷氨酸受体-Ⅰ(mGluR-Ⅰ)在脆性X综合征发病中的作用和mGluR-Ⅰ拮抗剂治疗的机制。研究者培养FMR-1基因敲除小鼠(KO)和野生(WT)小鼠海马神经元,给予mGluR-Ⅰ激动剂和拮抗剂进行处理,Western-Blot法检测处理...
行业资讯;临床快报;神经科研究发现一种药物有助治疗孤独症
有些表现出孤独症症状的孩子病因是脆性X染色体综合征,两项最新研究结果为他们带来了好消息。英国研究人员发现一种药物可修复患脆性X染色体综合征实验鼠的病变细胞,而美国研究显示这种药物的确能改善人类患者的社交...
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