新发现胰岛素样因子3是源自睾丸的循环激素
...g/mL,正常女性的水平显著更低(99.5pg/mL),睾丸切除男性、Klinefelter综合征男性和重度精子生成过少的不育男性分别平均为69.5、157.5和289pg/mL。这些结果表明INSL3几乎专门是由睾丸生成的,它的浓度反映了Leydig细胞的功能状况。重度...
行业资讯;临床快报;内分泌代谢第六章 遗传与疾病--第一节 遗传病
...色体呈环形,末端片段有丢失,影响卵巢发育 (6)Klinefelter综合征:又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学男性不育89例患者的细胞遗传学分析
...不育患者治疗的盲目性。本文检出染色异常10例,其中以Klinefelter综合征最常见,典型核型为47,XXY。性染色体数目异常,导致性腺发育不良、不育,本病的生育功能无法产生,其发病原理一般认为是亲代配子减数分裂过程中X染...
医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2006年第4卷第15期第五章 多基因病--第一节 多基因遗传与数量遗传
...控制身高的基因是微效的和累加的。而极少数遗传病(如Klinefelter综合征、生长激素缺乏症等)对身高的影响是小的,在整个群体的分布曲线中几乎没有作用。分析身高遗传表明子代平均身高更加接近群体的身高平均值,而不是...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础Alstrom综合征
...甲畸形,松果体增生。4.3其他类型疾病Prader-Willi综合征,Klinefelter综合征,Tuner综合征,Down综合征,Laurence-Moon-Biedl、Weiss、Cohen、Prader-Willi等遗传性疾病。5治疗目前Alstrom综合征无根治措施[7],主要针对肥胖和高胰岛素血症,...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2007年第7卷第10期第六节 皮肤纹理分析
...,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。 (5)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。 2.用于某些骨骼系统遗传病的早期诊断因为嵴线分化是和肢体的胚胎发育密切联系的,因此有畸形手和脚的人中将见到明显...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础第三节 染色体畸变综合征
...XXX患者为2。 (二)性染色体数目异常综合征 1.Klinefelter综合征(Klinefeltersyndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelt...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础不孕不育132例患者染色体分析
...不孕症,因此不存在遗传给下一代的问题。克氏综合征(Klinefelter)3例,发病机制是由于生殖细胞在减数分裂时出现X染色体不分离所致[3]。精液检查为无精子,临床表现为不育。1例46,XY/45,X(2%)是由于受精卵卵裂时,个...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2006年第3卷第6期羊水细胞染色体产前诊断分析48例
...析是非常必要的[3]。 2例性染色体异常核型中,1例Klinefelter综合征(47,XXY)因母亲二次引产异常胎儿就诊,另一例Turner综合征(45,XO)因B超发现胎儿颈部皮肤水肿就诊,其发病原因均为亲代在配子形成过程中,发生了性染色...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2005年第2卷第10期羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析
...率5.6%(9/160),其中21三体综合征6例,18三体1例,1例为Klinefelter综合征,1例为罗伯逊易位;唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2.9%(5/171);夫妇一方染色体异常8例,检出异常核型1例,占12.5%;不良生育史19例,仅1例检出为罗伯逊...
合作平台;在线期刊;中华现代中西医杂志;2004年第2卷第4期;临床医学