WS/T 669—2020 碘缺乏地区和适碘地区的划定
...息:ICS11.020C61中华人民共和国卫生行业标准WS/T669—2020碘缺乏地区和适碘地区的划定(Definitionanddemarcationofiodinedeficientareasandiodineadequateareas)由国家卫生健康委于2020年3月16日《关于发布推荐性卫生行业标准《碘缺乏地区和适碘地...
词条;卫生标准;中华人民共和国卫生行业标准丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血维生素E 缺乏神经病
...引起血浆D(右旋)α-生育酚水平低于正常时就引起维生素E缺乏病。维生素E缺乏可导致神经元轴突膜损伤,从而造成周围神经、脊神经节、后根和脊髓后柱的轴突变性。患者逐渐出现腱反射减弱、消失,小脑性共济失调,皮肤感觉...
疾病;神经内科维生素K 缺乏症
...疾病代码:ICD:E56.1疾病分类:营养科疾病概述:维生素K缺乏症是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。本病发生于1周内的新生儿称为新生儿出血症,发生于婴儿期者称为迟发性维生素K依赖因数缺乏症。临床主要表现为...
疾病;营养科维生素缺乏症
拼音:wéishēngsùquēfázhèng维生素缺乏症是因缺乏维生素而导致的疾病。比如维生素B1缺乏可引起神经炎和脚气病;维生素C缺乏可引起坏血病;维生素A缺乏可引起夜盲症;而维生素D缺乏可引起软骨病、佝偻病等等。脂溶性维生...
疾病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血维生素K缺乏症
...:血液科疾病概述:维生素K在凝血过程中起重要作用,缺乏时可引起维生素K依赖性凝血因子(凝血酶原、因子Ⅶ、Ⅸ或Ⅹ)缺乏,这些因子,需由维生素K参与,在肝合成,通过细胞膜释放至细胞外,严重缺乏时常出现自发性出...
疾病;血液科维生素缺乏的眼部表现
...ishēngsùquēfádeyǎnbùbiǎoxiàn疾病分类眼科疾病概述维生素缺乏易导致的眼疾病:一、维生素A缺乏。可引起夜盲、干眼病及角膜软化症。表现为在较暗光线下视物不清、眼睛干涩、易疲劳等。二、维生素B1缺乏。易发生干眼症、视...
疾病;眼科α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...ha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达...
疾病GPI
概述:红细胞酶在调节红细胞代谢中起重要作用。酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血。过去这些疾病被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。大多数酶缺乏疾病不是酶蛋白含量缺乏,而是与血红蛋白病类...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定