丙酸血症对小儿智力有影响吗?
...反复发作的酮性酸中毒,中性粒细胞和血小板减少,严重智力低下和神经系统异常为特点的疾病。病儿血、尿、脑脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白饮食可使症状出现较早,控制蛋白入量可使症状缓解。 丙酸血症发病较早...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问脑性瘫痪152例临床分析
...。头颅CT检查134例,异常124例(92.54%)。智商测定:轻度智力低下58例(38.16%),重度智力低下42例(27.63%)。脑瘫高危因素主要为新生儿窒息、早产低体重、高胆红素血症等。结论加强围产期保健,防止窒息、早产、胆红素脑病...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2006年第3卷第2期精神发育迟滞47例脑电图分析
....4%,存在高度弥漫性异常。由于致病因素不祥,很难确定智力低下程度特征性的脑电图表现。结论:精神发育迟滞患者异常脑电图表现可客观反映脑细胞生物电活动的情况,具有一定的参考价值。【关键词】精神发育迟滞异常脑...
医源资料库;在线期刊;中国民康医学;2007年第19卷第20期遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析
...患者的染色体异常状况。方法检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果发现染色体异常核型84例,异常检出率为8.00%。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82.14%。性染色体数目和...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第5期苯丙酮尿症合并West综合征的临床分析
...和1岁后开始饮食治疗的患者分别有58.8%和84.4%,存在中重度智力低下(P0.05)。脑电图均显示高幅失律和弥散性背景异常。MRI影像显示髓鞘延迟,主要在脑叶和胼胝体;白质异常T2高信号主要表现在双侧侧脑室前后角和周围区域(100....
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第8期888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
针对染色体异常与不孕不育症、无精症、智力低下、原发闭经、不良孕产史等疾病的关系,我们对前来就诊的888例遗传咨询患者进行了常规询问病史、体检、抽取外周血进行淋巴细胞培养、制片、G显带及染色体核型分析,共检...
合作平台;在线期刊;中华实用医药杂志;2004年第4卷第7期;其他第四节 遗传咨询的病例举例
...育为好(参阅第四章)。 例5一对夫妇因生育了一个智力低下(mentalretardation,MR)的患儿前来就诊,咨询能否治疗?如再生育是否会出现同样情况? 本例是医生经常见到并十分棘手的问题,临床诊断常为“大脑发育不全”...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础枫糖尿症对小儿智力有影响吗?
...出现昏迷,可在2~4周内死亡。少数存活的病儿有瘫痪和智力低下,患儿尿及汗有一种似麦芽糖或枫糖样的甜气味。 晚发型枫糖尿症:在出生后数月或数年内无症状,多由感染、手术、摄入高蛋白饮食而诱发本病。发作时运...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;小儿智力发育300问精神发育迟滞39例的脑电图分析
...表1精神发育迟滞程度与脑电图的关系 1.5脑电图(EEG)与智力低下关系(1)脑部有产伤,脑细胞结构上有改变,其EEG均高度弥漫性改变;(2)脑部一侧实质性病变,EEG提示病变侧慢波偏胜;(3)脑部钙化、结节性硬化等,EEG除弥漫改变...
资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第8期脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查
...永清,日前在中科院相关报告会上呼吁,我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作,以减少这类患儿的出生。据介绍,脆性X综合征(FragileXSyndrome,FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病,在不同...
行业资讯;临床快报;妇科与产科