黑酸尿症
拼音:hēisuānniàozhèng概述:黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病,1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。诊断:本病尿中有大量尿黑酸,而血中尿黑酸不高。尿暴露于空气中变为黑色,加入...
疾病斯塔加特病
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病眼底黄色斑点症
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病斯塔加特氏病
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病隐性遗传性黄斑营养不良
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病肾性氨基酸尿
...胰腺炎,色素性视网膜炎等。2.二碱基氨基酸尿症本病系常染色体隐性遗传病,是该编码转运蛋白的基因突变的结果,由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常。临床表现:Ⅰ型一般无症状,少...
疾病;肾脏内科黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...恒齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病迂回线状鱼鳞病
...病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病Netherton综合征
...病(ichthyosislineariscircumflexa)亦称Netherton综合征,是一种常染色体隐性遗传病。发病机制还不很清楚。在出生时或生后不久即出现。皮损为泛发性游走性环状或多环状红斑及鳞屑,周边有明显的“双边”鳞屑,具有特异性。其泛...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病先天性醛固酮增多症
...me疾病代码ICD:E26疾病分类肾脏内科疾病概述本综合征是一常染色体隐性遗传病,由Bartter(1962)首次报道,故称为Bartter综合征。本病常见于儿童,5岁之前出现症状者占半数以上。本病临床表现复杂多样,低钾症状为本征最重要和突...
疾病;肾脏内科