肝卟啉病
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉症
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝性卟啉病
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病肝性紫质症
...型:急性间歇型、迟发性皮肤型、混合型变异型、遗传性粪卟啉型。急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病遗传性粪卟啉症
...editarycoproporphyrin疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病描述:遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病,系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷,急...
疾病;皮肤性病科粪卟啉
...:卟啉主要有两种异构体,即第Ⅰ和第Ⅲ型,卟啉分别为粪卟啉及尿卟啉,粪卟啉属于4个羟基化合物,在红细胞衰老破坏后,血红蛋白去掉珠蛋白以后剩余血红素,血红素去掉铁原子后即为卟啉。粪卟啉的医学检查:检查名称...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;粪便检查迟发性皮肤卟啉症
...验室检查尿液尿卟啉明显增加,主要是I型,也见Ⅲ型。粪卟啉轻度增加。薄层层析分离法测定尿液卟啉,见I、Ⅲ型尿卟啉及8、7、6、5羧基中间产物增高的特殊谱型。大便卟啉正常,若增加,粪卟啉高于原卟啉。尿置Wood灯下显...
疾病;皮肤性病科卟啉检查法
...物,包括卟胆原,Ⅰ、Ⅲ型尿卟啉原和尿卟啉,Ⅰ、Ⅲ型粪卟啉原和粪卟啉。常采用尿液、粪便和红细胞的卟啉检查法。操作名称:卟啉检查法适应证:卟啉检查可用于各种原发性和继发性卟啉病。1.红细胞生成性卟啉病包括先...
医疗技术名土耳其卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半,但许多携带基因缺陷的家族成员临床既...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病