阿法替尼
...者,用药前必须明确有经国家药品监督管理局批准的EGFR基因检测方法检测到的EGFR基因敏感突变。2.虽然药品说明书显示阿法替尼不需进行基因检测可用于二线治疗含铂化疗期间或化疗后进展的晚期肺鳞状细胞癌患者,但仍然不...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药肠出血性大肠埃希杆菌感染
...单克隆抗体进行直接ELISA反应检测O157∶H7大肠埃希杆菌。基因检测:应用EHEC特异性DNA探针,其敏感性、特异性均可达99%;或应用PCR对EHECDNA序列分析,发现其溶血素AB基因为EHEC特有,其特异性强,敏感快速,3~4h可出结果。其他...
疾病;感染内科;细菌性感染;致病性大肠埃希杆菌感染索拉非尼
...面不太可能存在相互作用。2.空腹给药,用药前无需进行基因检测。3.存在可疑的药物不良反应时,可能需要暂停和/或减少索拉非尼剂量。4.最常见的不良反应有腹泻、乏力、脱发、感染、手足皮肤反应、皮疹。避免应用CYP3A4强...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;消化系统肿瘤用药;泌尿系统肿瘤用药;头颈部肿瘤用药氨基酸病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸代谢病
...要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。疾病名称:氨基酸代谢病英文名称:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism别名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分类...
神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;营养学;临床营养;营养代谢病;疾病儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)
...根据临床特异性表现、影像学检查、病理学检查和(或)基因检测,明确为1型神经纤维瘤病的患儿。三、诊断:(一)临床表现:临床表现出现的典型顺序是咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)和神经...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...滋病、梅毒等)等;(3)心电图、X线胸片、头MRI;(4)基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目:(1)血维生素E或植烷酸水平,自身免疫脑炎检测(1)体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图;(2...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径SADS
...因为低钾血症,低镁血症,心肌炎,内分泌和营养失调。基因检测:长QT综合征的遗传测试和其他的SADS检测(如CPTV,Brugada等)正逐渐成为诊断和治疗的标准。对于高QT的人,基因检测能够帮助医生进行判断从而进行有针对性地治...
疾病21-羟化酶缺乏症
...合临床表现、包括17-OHP在内的相关激素浓度来加以判断,基因检测可进一步明确诊断。目前国内较多地区已开展21-OHD的新生儿筛查,对于足跟血筛查17-OHP阳性者,需按照筛查共识操作。NCCAH患者血清皮质醇正常或在正常下限。ACTH...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病