肌肉萎缩症基因疗法动物实验取得成功
...出版的《临床检查》杂志上。 杜氏肌营养不良症又称假性肥大型肌营养不良症,患者大多为男性,是一种常见的肌肉萎缩症。患者通常会出现基因变异,扰乱抗肌萎缩蛋白的合成,从而影响治疗。而缺少抗肌萎缩蛋白则会发...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组进行性假肥大性肌营养不良症的研究回顾及思考
...发于男性,病情呈进展性,幼儿时期表现为鸭步、腓肠肌假性肥大,在青少年时期发展成瘫痪,患者夭折。 Duchenne描述了这种疾病的特征为:(1)肌力下降,通常首先出现在下肢和脊柱区肌肉,逐渐发展到上肢,而肌张力增...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2006年第6卷第3期肝糖原累积病1例
...32次/min,神志清,反应可,面色尚可,无特殊面容,双颊假性肥大,全身无水肿,双下肢较粗,牙齿发育不全,咽不充血,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿啰音,心音有力,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹膨隆,腹软,肝...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2008年第5卷第1期膝关节半月板外伤性撕裂MRI的诊断价值
...半月板的垂直撕裂。(6)桶柄状撕裂引起的半月板前角假性肥大有时会误诊为是单纯性撕裂。(7)半月板凹面向外,内有脂肪、血管和神经,因为部分容积效应容易误认为是2级信号改变。 4结论 笔者根据对本组2...
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2005年第5卷第22期成年型甲状腺功能减退症误诊原因分析
...蛋白及酸性黏多糖沉积,心肌张力减退,心脏松弛,心肌假性肥大,心肌内毛细血管壁增厚以及心肌纤维间质黏液性肿胀、变性坏死有关[3]。故临床上对于心电图以T波改变为主或CK持续明显增高,冠心病不能明确解释的老年...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2008年第5卷第4期膝反射异常
...减低,最后肌萎缩达到严重程度时则膝腱反射消失,而在假性肥大的早期、肌肥大处腱反射可以活跃。(四)周期性瘫痪(periodicparalysis) 此病多在儿童至青年发病,多在饱餐和激烈活动、寒冷和情绪激动常诱发本病。多于夜...
求医问药;疾病大全;四肢甲状腺功能减退性心脏病30例治疗体会
...肌黏液性水肿,心肌纤维化,心肌间质黏蛋白沉淀,心肌假性肥大,心肌张力减退,心肌松弛,心肌变性坏死等因素有关。室间隔及左心室壁增厚者应与高血压及肥厚性心肌病鉴别。左心房左心室扩大及LVEF下降者应与扩张型心...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2009年第24卷第3期4-3性相关遗传
...支撑地面,然后再站起。常伴有腓肠肌、三角肌和冈下肌假性肥大。患儿一般在12左右岁发病,20岁左右死亡。这个基因DMD现已分离出,为根治这种遗传病带来希望。 图3-4是一个典型的X-隐性遗传家系图谱,从图中我们可以看...
医源资料库;医源图书馆;教材类;遗传学中国人肌营养不良症患者蛋白基因缺失的研究
...,年龄在12~38岁。根据进行性肌萎缩、肌无力,腓肠肌假性肥大,家族史,血清CK值显著增高,肌电图呈肌源性损害,肌活检示肌肉坏死、变性、再生、结缔组织增生等特征确诊患者。取5名正常女性标本作为对照。 1.2方法...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期肥大细胞类胰蛋白酶在其相关疾病中作用的研究
...建起促进作用。 2.2类胰蛋白酶与神经系统疾病进行性假性肥大性肌营养不良(DMD)以肌肉变性退化及中枢神经系统受累为特征。已证实肥大细胞颗粒中的类胰蛋白酶在活体内外均可刺激新生血管生成,NicoB研究[10]发现血...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第5期