CRISPR神器新成果:编辑致病基因,有望治疗亨廷顿疾病
亨廷顿病,一种俗称“大舞蹈症”的罕见病,属于常染色体显性遗传疾病。对于该病致病机理的研究发现,患者第四号染色体上的Huntington基因出现变异,转译、分泌变异的亨廷顿蛋白,因富含重复的谷氨酰胺,该变异蛋白质容...
医药经济;生物技术;技术要闻JAMA:未来的基因专利与其医学意义
...专利,但几乎没有一项遗传性检查引发专利冲突。例如,亨廷顿病、HTT等涉及的基因早已申请到专利,而几乎没有任何针对亨廷顿病检查方法专利的投诉,这是因为它既未宣称也未被授权排他性,并且定义相当宽泛。那么Myriad决...
医药经济;生物技术;技术要闻2007:寻找人类基因组差异
...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年,科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病,患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组回顾2007人类的基因组相关技术
...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年,科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病,患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组逆转帕金森病进程新药有望面世
...人脑组织中精确地分离出干细胞,为开发包括帕金森病、亨廷顿病和脊髓损伤在内的神经系统疾病奠定了基础。这些干细胞通过不断的自我复制成为某种脑细胞类型的神经元,帮助治疗帕金森病患者。靶向蛋白制剂充满希望目前...
行业资讯;临床快报;神经科2007年科学家发现了一大批常见疾病的致病基因
...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年,科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病,患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组07年科学家研究出七种常见病致病基因
...病基因的工作通常如同大海捞针。一个令人难忘的例子是亨廷顿病。1993年,科学家发现了亨廷顿病(一种导致大脑神经元退化的遗传病,患者会逐渐失去运动控制能力和认知能力)的致病基因。找到这个致病基因花费了许多科学家...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组复旦大学Nature子刊亨廷顿氏病研究新突破
...钙离子调控神经元兴奋性的机制,以及神经退行性疾病(亨廷顿病)的药靶筛选,验证和机制研究。多篇原创性研究论文发表在Nature、Cell和Neuron等期刊杂志上。亨廷顿氏舞蹈病是一种罕见的家族显性遗传性疾病,以异常的自主运...
医药经济;生物技术;技术要闻亨廷顿氏舞蹈病研究获进展美国新化合物可抑制其症状
...,它还抑制了体重丧失,终止了运动能力下降。简言之,亨廷顿病小鼠的外表和行为非常像正常的小鼠。根据他们的研究结果,科学家们认为XJB-5-131是一种很有前景的治疗化合物,作为治疗神经退行性疾病的一条途径值得开展更...
药品天地;专业药学;药学研究JBC:唐铁山揭示疾病病因机制
...、JNeuroscience、Development、JBiolChem等国际核心学术期刊上。亨廷顿病(HD)为遗传性进行性神经变性疾病,以异常的自主运动、认知功能障碍和精神疾病为临床特征。主要病理表现为基底节区纹状体传出型棘状神经元大量缺失,此...
行业资讯;临床快报;神经科