与遗传性代谢缺陷病相关的词条

遗传性代谢缺陷病

拼音：yíchuánxìngdàixièquēxiànbìng疾病分类：内分泌科疾病概述：一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体...

遗传代谢病（肝豆状核变性病）

拼音：yíchuándàixièbìng（gāndòuzhuànghébiànxìngbìng）疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环，伴有血浆铜...

先天性代谢异常

拼音：xiāntiānxìngdàixièyìcháng英文：inbornerrorofmetabolism先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型，使得基因的初级生产物蛋白质（特别是酶）的质或量发生异常，因而原先由这些蛋白质所参与的代谢...

普通易变免疫缺陷病

拼音：pǔtōngyìbiànmiǎnyìquēxiànbìng英文：commonvariableimmunodeficiency普通易变免疫缺陷病（commonvariableimmunodeficiency）是相当常见而未明确了解的一组综合征。男女均可受累，发病年龄在15～35岁不等，可为先天性或获得性。其免疫缺...

伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病

拼音：bànxuèxiǎobǎnjiǎnshǎohéshīzhěndemiǎnyìquēxiànbìng伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷病又称Wiscott－Aidrich综合征，是一种X染色体隐性遗传性免疫缺陷病，多见于男孩，临床表现为湿疹、血小板减少及反复感染。免疫缺陷早期表...

伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病

拼音：bàngòngjìshītiáohémáoxìxuèguǎnkuòzhāngzhèngdemiǎnyìquēxiànbìng伴共济失调和毛细血管扩张症的免疫缺陷病是常染色体隐性遗传性疾病，常累及幼儿，兼有T、B细胞免疫缺陷。一般2岁开始起病，临床特点包括小脑性共济失调...

重症联合性免疫缺陷病

拼音：zhòngzhèngliánhéxìngmiǎnyìquēxiànbìng]重症联合性免疫缺陷病是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。患者血循环中淋巴细胞数明显减少，成熟的T细胞缺如,可出现少数表达CD2抗原的...

严重的联合型免疫缺陷病

拼音：yánzhòngdeliánhéxíngmiǎnyìquēxiànbìng英文：SCID;seriouscombinedimmunodeficiencydisease(SCID)疾病分类：皮肤性病科疾病概述：严重型联合免疫缺陷病-又称严重联合免疫缺陷综合征,是一组比较罕见的性联(X-linked)或常染色体隐性(AR)遗...

严重联合免疫缺陷病

拼音：yánzhòngliánhémiǎnyìquēxiànbìng概述：严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiencydisease,SCID)、Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T...

与皮肤有关的免疫缺陷病

拼音：yǔpífūyǒuguāndemiǎnyìquēxiànbìng疾病分类：皮肤性病科疾病概述：由于免疫系统先天发全不全或后天受到损害引起机体免疫功能障碍所致的综合征，称为免疫缺陷病。其致病的主要原因是体液性免疫、细胞性免疫、吞噬功...

国家遗传工程小鼠资源库

拼音：guójiāyíchuángōngchéngxiǎoshǔzīyuánkù英文：NRCMM国家遗传工程小鼠资源库（NRCMM）是中国科技部唯一认证的遗传工程小鼠种子中心。资源库致力于小鼠遗传学研究和基因组改造技术的开发。已建立先进可靠的小鼠基因修饰...

遗传毒性

拼音：yíchuándúxìng英文：genotoxicity[WS/T455—2014卫生监测与评价名词术语]遗传毒性是指环境化学、物理和生物因素造成生物细胞基因组损害的能力。

干扰代谢类杀鼠剂

拼音：gànrǎodàixièlèishāshǔjì概述：干扰代谢类杀鼠剂，常见的有灭鼠优、以干扰烟酰胺代谢而发挥其毒副作用，脱氢胆固醇的毒作用在于干扰钙的代谢而中毒。干扰代谢类杀鼠剂的主要品种：灭鼠优：灭鼠优又名鼠必灭、抗...

能量代谢率

拼音：néngliàngdàixièlǜ英文：energymetabolicrate[GBZ/T224—2010职业卫生名词术语]能量代谢率（energymetabolicrate）是指从事某工种的劳动者在工作日内各类活动（包括休息）的能量消耗的平均值，以单位时间内（每分钟）每平方米体表...

毒物代谢动力学

拼音：dúwùdàixièdònglìxué英文：toxicokinetics[GBZ/T224—2010职业卫生名词术语];毒物代谢动力学（toxicokinetics）是指定量研究毒物在体内吸收、分布、生物转化、排泄等过程随时间变化的动态规律的学科。

能量代谢

拼音：néngliàngdàixiè英文：energymetabolism[WS/T476—2015营养名词术语]能量代谢（energymetabolism）是指机体物质代谢过程中能量的释放、转移、利用及消耗过程。

静息代谢率

拼音：jìngxīdàixièlǜ英文：restingmetabolicrate[WS/T476—2015营养名词术语];RMR[WS/T476—2015营养名词术语]静息代谢率（restingmetabolicrate;RMR）是指机体进食后3h～4h，没有骨骼肌活动的静息状态下，单位时间、单位体表面积的能量代谢。...

相对代谢率

拼音：xiāngduìdàixièlǜ英文：relativemetabolicrate[WS/T476—2015营养名词术语];RMR[WS/T476—2015营养名词术语]相对代谢率（relativemetabolicrate；RMR）是表示能量代谢的一种相对值。计算见式（1）:

代谢当量

拼音：dàixièdāngliàng英文：metabolicequivalent[WS/T476—2015营养名词术语];MET[WS/T476—2015营养名词术语]代谢当量（metabolicequivalent；MET）是指运动时的代谢率与安静时的代谢率的比值，表示相对能量代谢水平和活动强度的指标。机体坐...

代谢氮

拼音：dàixièdàn英文：metabolicnitrogen[WS/T476—2015营养名词术语]代谢氮（metabolicnitrogen）是指无氮（蛋白质）膳食条件下，机体由尿和粪便中排出的氮。包括尿内源氮和粪代谢氮。

粪代谢氮

拼音：fèndàixièdàn英文：metabolicfecalnitrogen[WS/T476—2015营养名词术语]粪代谢氮（metabolicfecalnitrogen）是指无氮（蛋白质）膳食条件下，机体由粪便排出的氮。

代谢病

拼音：dàixièbìng英文：metabolicdisease[WS/T476—2015营养名词术语]代谢病（metabolicdisease）又称新陈代谢病，是指由于能量、碳水化合物、脂肪、蛋白质及电解质代谢紊乱所引起的一类疾病。包括水、钠钾、钙磷、镁代谢紊乱、酸碱...

新陈代谢病

拼音：xīnchéndàixièbìng英文：metabolicdiseases[湘雅医学专业词典]代谢病（metabolicdisease）又称新陈代谢病，是指由于能量、碳水化合物、脂肪、蛋白质及电解质代谢紊乱所引起的一类疾病。包括水、钠钾、钙磷、镁代谢紊乱、酸碱...

代谢膳食

拼音：dàixièshànshí英文：metabolicdiet[WS/T476—2015营养名词术语]代谢膳食（metabolicdiet）是指临床用于诊断疾病，观察疗效或研究机体代谢反应的一种严格称重的膳食。

代谢体重

拼音：dàixiètǐzhòng英文：metabolicbodyweight[WS/T476—2015营养名词术语];metabolicbodysize[WS/T476—2015营养名词术语]代谢体重（metabolicbodyweight;metabolicbodysize）是指研究人和动物营养素需要量所使用的体重，即自然体重的0.75次方（6ω0.75）...

代谢抗药性

拼音：dàixièkàngyàoxìng英文：metabolicdetoxicationresistance[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]代谢抗药性（metabolicdetoxicationresistance）是指病媒生物对杀虫药剂代谢能力加强产生的抗药性。

抗性遗传

拼音：kàngxìngyíchuán英文：resistanceheredity[GB/T31721—2015病媒生物控制术语与分类]抗性遗传（resistanceheredity）是指病媒生物抗药性受基因型控制，可通过种群繁殖并按照一定遗传学规律传到下一代。

遗传多态性

拼音：yíchuánduōtàixìng英文：geneticpolymorphism[WS/T203—2001输血医学常用术语]遗传多态性（geneticpolymorphism）是指在染色体的特定座位上，存在两种或两种以上等位基因的现象。

显性遗传

拼音：xiǎnxìngyíchuán英文：dominantinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]显性遗传（dominantinheritance）是指等位基因为纯合子或杂合子形式时，均能表达其性状的遗传特性。

隐性遗传

拼音：yǐnxìngyíchuán英文：recessiveinheritance[WS/T203—2001输血医学常用术语]隐性遗传（recessiveinheritance）是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达，在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。