Tourette 综合征

精神科 疾病 精神障碍 神经发育障碍 抽动障碍

1 拼音

T o u r e t t e zōng hé zhēng

2 英文参考

Tourette syndrome,TS[精神障碍诊疗规范(2020 年版)]

3 概述

Tourette综合征又称发生与多种运动联合抽动障碍抽动秽语综合征(de la Tourette’s综合征,简称TS)。是抽动障碍中最复杂、最严重的类型,表现为一种或多种运动抽动和发声抽动,运动抽动与发声抽动在某个时间段同时存在,病程大于 1 年[1]。运动抽动从颜面部、头颈部及上肢发展到躯干及下肢(从头到脚发展),从简单运动抽动(如眨眼、皱眉、摇头等)发展到复杂运动抽动(做鬼脸、拍打、触摸、旋转、跳跃等);发声抽动早期多表现为简单发声抽动(如清嗓子、咕噜声等),逐渐发展为复杂发声抽动(如不合适的音节、单词及短语、重复言语、模仿言语甚至秽语);甚至部分患者出现自我拍打、抓咬等具有自伤性质的抽动。

抽动障碍(tic disorder,TD)是一类起病于儿童青少年时期的神经发育障碍,主要临床特征为不随意的突发、快速、重复、刻板、非节律的单一或多部位运动抽动和(或)发声抽动。

根据抽动特征及病程,抽动障碍可分为短暂性抽动障碍慢性运动(或发声)抽动障碍Tourette 综合征(Tourette syndrome,TS)。

ICD-10精神发育行为障碍分类及我国精神疾病分类方案(CCMD-2-R)将抽动障碍分为:①一过性抽动障碍(transient tic disorder)。②慢性运动性抽动或发声抽动(chronic motor or vocal disorder)。③发声与多种运动联合抽动障碍(de la Tourette’s syndrome)。④其他抽动障碍。⑤抽动障碍,未特定。一般认为①、②、③种类型存在连续性,一过性抽动病程持续发展为慢性运动抽动或发声抽动。

Tourette综合征在总人群中的患病率为 0.5%~1%,是抽动障碍中最为严重的类型,常严重影响患者心理健康和学业等社会功能,给家庭和社会带来沉重负担。

Tourette 综合征常共患其他神经发育障碍情绪行为障碍,常见共病包括注意缺陷多动障碍、强迫及相关障碍、发育性学习障碍品行障碍不宁腿综合征焦虑障碍冲动控制障碍、睡眠障碍等。

Tourette 综合征为缓慢病程,症状时好时坏,并且时常交替出现。经治疗多数病例症状可改善,但治愈较困难。一般患儿智力正常,青年期后症状明显减轻。

4 病因病机

抽动障碍的确切病因与发病机制尚不清楚。目前公认抽动障碍遗传因素与环境因素共同作用所导致。Tourette 综合征患者皮质-纹状体-丘脑-皮质环路存在结构功能连接异常。双生子及家系研究显示Tourette 综合征存在明显的家族聚集性,其遗传度为 0.77。多巴胺相关基因5-羟色胺相关基因组织相关基因等均参与该疾病的发生,但均未得到可重复的一致性结论。一些新发突变基因 SLITRK1、COL27A1、CNTN6、NRXN1、TBC1D7、ASH1L 等可能参与部分 Tourette综合征发生母体孕期不利因素(如感染、缺氧、压力、吸烟等)为可能的危险因素。

5 临床体征

Tourette综合征又称发生与多种运动联合抽动障碍抽动秽语综合征(de la Tourette’s综合征,简称TS)。是抽动障碍中最复杂、最严重的类型,表现为一种或多种运动抽动和发声抽动,运动抽动与发声抽动在某个时间段同时存在,病程大于 1 年。运动抽动从颜面部、头颈部及上肢发展到躯干及下肢(从头到脚发展),从简单运动抽动(如眨眼、皱眉、摇头等)发展到复杂运动抽动(做鬼脸、拍打、触摸、旋转、跳跃等);发声抽动早期多表现为简单发声抽动(如清嗓子、咕噜声等),逐渐发展为复杂发声抽动(如不合适的音节、单词及短语、重复言语、模仿言语甚至秽语);甚至部分患者出现自我拍打、抓咬等具有自伤性质的抽动。症状表现常面部肌肉轻微抽动开始,渐渐波及颈、肩、上下肢、躯干,可形成多部位复杂抽动。有的病例抽动及突然冲动性动作同时存在而表现为奇特的姿势、动作,如踢腿、下蹲、弯腰、走路旋转、不可克制地冲动性触摸物体及他人,或拍打、刺戳动作;严重者有自伤行为,如咬破唇、拔牙、戳眼、戳鼻等动作。又是类似强迫冲动障碍的症状。发声抽动与运动抽动同时存在,可为简单性或复杂性发声,表现为单音喊叫,如动物一样的叫声、无意义字句或为重复刻板的秽语和模仿言语出现秽语者已占患儿的10%。症状大多表现频繁,强度大,对患儿身心健康影响较大。约有半数患儿伴有活动过度、注意短暂、任性冲动学习困难和其他形式的情绪紊乱。

Tourette 综合征常共患其他神经发育障碍情绪行为障碍,常见共病包括注意缺陷多动障碍、强迫及相关障碍、发育性学习障碍品行障碍不宁腿综合征焦虑障碍冲动控制障碍、睡眠障碍等。

本症为缓慢病程,症状时好时坏,并且时常交替出现。经治疗多数病例症状可改善,但治愈较困难。一般患儿智力正常,青年期后症状明显减轻。

有人采用Bender-Gestalt测验对患者进行测试,结果提示本症患者以右侧大脑半球损害显著。约50%~60%有脑电图异常,主要为慢波或棘波增加。大约25%有头颅CT异常,但临床发现似乎较此报道为低。

约有50%~60%的患者伴有强迫症状,50%~60%合并多动症,并可合并情绪不稳定、易激惹、破坏行为攻击行为以及学习困难等。30%~44%的患儿合并自伤行为、猥亵行为。使用中枢神经兴奋剂可诱发抽动症状加重。

6 临床评估

应对抽动障碍患者进行全面的评估,包括抽动的性质、形式、强度、病程及其对家庭、学校、社交等社会功能的影响。

6.1 抽动症评估

除了详细的病史采集和精神检查外,常用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)进行抽动症状及其严重程度的评估,包括运动抽动与发声抽动,对每一类抽动的数量、频度、强度、复杂性及对正常活动行为干扰程度进行评估

6.2 其他共存症状或共病的评估

除了详细的病史采集和精神检查外,也常使用其他相关量表对共存的症状或共患的疾病进行评定,如 Achenbach 儿童行为量表、SNAP-Ⅳ量表等。

7 诊断

诊断主要根据病史和精神检查,仔细观察抽动症状和一般行为表现对诊断具有重要意义。抽动可被暂时控制,故易被忽视漏诊,也容易因伴发症状而被误诊,故需识别主要症状和次要症状以及症状出现的前后以确定诊断。

综合病史、精神检查评估等结果,并结合抽动障碍的诊断标准对患者做出诊断。目前尚无 ICD-11 正式中文版本可供临床诊断使用,故可结合 DSM-5 诊断标准对患者进行诊断。诊断要点如下:

(1)在疾病的某个时间内存在多种运动和一个或更多的发声抽动,尽管目前不一定同时存在。

(2)自第一次抽动发生起总病程超过 1 年。

(3)起病于 18 岁之前。

(4)不能归因于某种物质的生理效应或其他躯体疾病。

8 鉴别诊断

8.1 风湿性小舞蹈症

该病是由于感染所致,通常发生于5~15岁儿童,以舞蹈样异常运动为特征,并有肌张力减低等风湿热体征。实验室检查血沉增快,病程自限性,无发声抽动,抗风湿治疗有效。

小舞蹈症常为单侧,无发声抽动,有风湿免疫感染的体征和阳性化验结果,抗风湿治疗有效。

8.2 Huntington舞蹈症

该病多发生于成年人,偶见儿童,属常染色体显性遗传,以进行性不自主舞蹈样运动和痴呆症状为主,CT检查可见尾状核萎缩

8.3 肝豆状核变性

该病为酮代谢障碍所致,有肝损害、锥体外系体征及精神障碍,可见角膜K-F色素环,血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白减低等特征有助于鉴别。

肝豆状核变性可出现肌张力增高的症状,同时有肝损害,主要为铜代谢异常所致,血浆铜蓝蛋白低于正常,可见角膜 Kayser-Fleischer 色素环。

8.4 分离转换障碍

症状多变,可出现肢体抽动,一般无发声抽动,症状变化与心理因素及暗示相关

8.5 癫痫所致肌阵挛

癫痫的一种发作类型,持续时间短暂,常伴意识丧失脑电图高度节律异常,抗癫痫药治疗可控制发作。

8.6 肌张力障碍

抗精神病药物的使用相关,一般停药后症状逐渐消失。

8.7 迟发性运动障碍

主要见于应用抗精神病药物期间突然停药或药量较大所产生的不自主运动障碍,有服用抗精神病药物史。

迟发性运动障碍主要见于抗精神病药物长期大量使用或突然停药后,表现为不自主重复运动或怪异姿势症状较固定单一,无发声抽动。

8.8 急性运动障碍

常为药物所引起的突然不自主震颤、肌张力障碍扭转痉挛或舞蹈样动作,一般停药后症状可消失。

8.9 癔症性痉挛抽搐

患者具有精神病特征,一般无发声抽动。

8.10 儿童精神分裂症

该病的装相做鬼脸症状类似Tourette综合征,但其还具有精神病特征性症状,无发声抽动。

9 抽动障碍的治疗

症状轻微者无需特殊治疗,但应注意调整环境及清除不利的心理因素对患儿的影响。要让家长和患儿的老师了解患儿的抽动、“多动”是一种病,而并非他们有意的“乱动”出“怪样”、出声来扰乱课堂秩序或不专心学习;对他们不歧视、也不必过分关注,有时过分注视他们的抽动或阻止及强行要他们控制自己,反倒引起紧张不安而加重抽动的频度和强度。另外,患儿本人、家长和老师也应了解本病的特点。除极个别症状严重者或自伤者暂需休息治疗外,一般无需休息治疗,但可依据病情轻重适当减轻学习负担,适当延长睡眠时间,避免过度紧张、激烈的运动,患儿可以照常上学。对慢性抽动障碍和抽动秽语症者可采用药物治疗,大多取得较理想的治疗效果。

9.1 治疗原则

全面评估患者抽动症状、共存症状及共患疾病,并评估患者社会适应能力、家庭环境发育和成长的主要特点;在全面评估的基础上确立治疗方案;定期评估疗效与不良反应;建立医患治疗联盟,提高治疗依从性;尽最大可能改善预后。

Tourette 综合征必须积极治疗干预。

9.2 药物治疗

药物治疗的原则:起始剂量尽量小,逐渐加量;尽量以最低剂量达到最好疗效;最小程度合并用药;调整药物时,每次改变 1 种药物;缓慢减药,减少复发风险

9.2.1 典型抗精神病药

氟哌啶醇起始剂量为 0.5 mg/d,睡前顿服,逐渐加量,一般治疗剂量 1~6 mg/d,分两次服用。主要不良反应锥体外系综合征嗜睡体重增加等,定期监测不良反应,及时处理。

硫必利起始剂量 50 mg/d,逐渐加量,一般治疗剂量 50~100 mg,每日 3 次。主要不良反应头晕乏力嗜睡总体不良反应低于氟哌啶醇,但疗效弱于氟哌啶醇

氟哌啶醇(haloperon):氟哌啶醇口服有效率达75%~90%,既有效地控制抽动症状又不至于影响学习。通常从小剂量开始,0.25~2mg/d,分2~3次服用,一般每天总量为1.5~2mg。常见副作用嗜睡乏力头昏便秘、心动过速、排尿困难及锥体外系副反应

匹莫齐特(pimozide)的治疗作用氟哌啶醇相同,但对心脏副作用氟哌啶醇多见,可引起心电图异常,如T波倒置、U波出现、Q-T间期延长、心动过速,在服药的过程中应监测心电图的变化。该药半衰期长,每天晨服1次,开始剂量0.5~1mg,一般每天总量为1~6mg,迟发性运动障碍出现较少,一般只会出现嗜睡乏力头昏便秘等。

硫必利(tiapride)的疗效略逊于氟哌啶醇,但其镇静作用较轻,较易为患儿接受。该药有效率达76%~87%,其特点是锥体外系反应少,常用剂量为50~300mg,分2~3次服用。常见的副作用嗜睡乏力头昏、胃肠道不适、兴奋失眠等。

9.2.2 α2肾上腺素受体激动

可乐定(clonidine)又称苯胺咪唑啉,对控制抽动发作有较好的作用,对伴有多动注意障碍情绪障碍者有较好疗效。有效率50%~86%,治疗过程中极少数患者症状可能短暂性加重,但继续用药症状却能逐渐改善。对合并多动症,或因使用中枢兴奋剂治疗多动症而诱发抽动症状者首选此药。常用剂量0.0375~0.075mg/d,分2~3次服用,起始剂量0.05mg/d。其副作用口干头昏嗜睡、一过性低血压,少数病例心电图出现P-R期间延长,或有可能加重原有的心律失常。在用药的过程中应定期检查血压心电图

可乐定起始剂量 0.05 mg/d,每周进行 1 次剂量调整,一般治疗剂量 0.05~0.3 mg/d,常见不良反应包括镇静、头晕头疼乏力体位低血压,长期大量使用停药应缓慢,避免血压急剧升高。目前临床上主要使用可乐定透皮贴片代替传统口服片剂,根据患者体重选择不同规格:20~40 kg,使用 1mg/片;41~60 kg,使用 1.5 mg/片;>60 kg,使用 2 mg/片。1 片可持续使用 1 周。不良反应明显低于口服片剂。使用中应注意皮肤过敏现象,尽量避免贴片脱落,若脱落,应及时更换新贴片。

可乐定贴片为透皮缓释贴片,只需每周贴耳后或上臂皮肤处,可免去每天服药之虞,较适宜儿童使用。每片含2mg,每隔6天换贴1次。贴片前局部需擦洗干净,如贴药后局部出现过敏反应,可改换贴药部位。

9.2.3 非典型抗精神病药

非典型抗精神病药在临床中使用比典型抗精神病药更为普遍,该类药锥体外系不良反应明显低于典型抗精神病药。临床常用阿立哌唑利培酮等,使用中注意起始剂量应尽量低,缓慢加量,阿立哌唑最大剂量一般为≤20 mg/d。

利培酮(risperidone)目前在国内用于15岁以上青少年患者,初始剂量为0.25~0.5mg,分2次口服,以后每隔3~7天增加0.5~1mg,治疗剂量范围0.5~6mg/d,副作用较少。

9.2.4 联合用药

控制抽动症状的同时,应评估共病情况,如共病症状突出,影响社会功能,则需要联合用药,如联合使用舍曲林氟伏沙明治疗强迫障碍,联合使用托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍等。

9.2.5 中成药

目前临床上也有一些中成药可用于治疗抽动障碍,如菖麻熄风片、芍麻止痉颗粒、九味熄风颗粒等。

9.2.6 其他

肌苷也是治疗抽动障碍的常用药物控制抽动症状有效率达75%。有报道氟哌啶醇合用氯硝西泮治疗抽动障碍效果较单一使用氟哌啶醇为佳,并可减少氟哌啶醇副作用

9.3 针对伴发症状药物治疗

9.3.1 抽动障碍注意缺陷与多动障碍的治疗

可采用氟哌啶醇合并三环类抗抑郁剂氯米帕明12.5~25mg/d,分2次服用,以控制行为症状

9.3.2 抽动障碍强迫症的治疗

大多数采用氟哌啶醇合并氯米帕明治疗,有明显效果。氯米帕明起始剂量为25mg/d,分2~3次服用,以后每3~6天增加剂量1次,每公斤体重每次增加1mg,最大剂量150mg/d,疗程在4周以上。服药过程中需定期查血常规心电图氟西汀也是治疗强迫症有效药物之一,儿童一般用药量为10~40mg/d,分2次服用,作用与三环类抗抑郁剂相似,可产生消化不良、恶心、食欲缺乏、皮疹、轻度躁狂等副作用。也可以采用氟哌啶醇合并舍曲林治疗,舍曲林治疗口服剂量为25~100mg,可以减轻抽动及强迫行为,合并使用较单一使用效果好。

9.4 支持、教育和心理治疗

抽动症状常在兴奋、紧张时加重,放松时减轻,常导致患者焦虑自责,甚至不愿出门、社交退缩等,故应加强健康教育,适当安排患者作息时间和活动内容,避免过度兴奋和紧张疲劳,开展规律性体育活动,并进行心理支持与治疗。针对抽动症状本身可以进行习惯反向训练、自我监督、放松训练、家庭治疗等。对于共患的强迫症状,可进行认知行为治疗系统家庭治疗行为矫正治疗有益于改善患者共存的冲动、多动等症状

家庭治疗认知疗法的目的是调整家庭关系,让患者家属了解疾病的性质,症状波动的原因,消除人际关系环境中可能对症状的产生或维持有不良作用的因素,减轻患者抽动症状所激发的焦虑和抑郁情绪,提高患者的社会功能。此外,还应合理安排患者日常的作息时间和活动内容,避免过度紧张和疲劳。近年来有人提出采用闭口、有节律缓慢地做腹式深呼吸以及松弛训练来减轻抽动症状。

9.5 外科治疗

该治疗目前处在试验治疗阶段。外科手术治疗方法包括有额叶手术、边缘系统手术、丘脑小脑手术等。在确定疾病程度并对药物治疗及手术治疗效果作充分的评估后,争得家属及患者的同意方可进行。

9.6 物理治疗

临床中有部分患者经过系统心理治疗药物治疗后仍存在严重的抽动症状,成为难治性 Tourette 综合征,此时可以考虑联合物理治疗。有荟萃分析显示,重复经颅磁刺激(repeated transcranialmagnetic stimulation,rTMS)可以有效地改善 Tourette 综合征患者抽动症状。

9.7 饮食调整与环境治疗

在治疗过程中,应加强饮食调整,尽量减少食物添加剂、色素、咖啡水杨酸等摄入。为患者提供安全、舒适、轻松、愉快环境,作息规律,适当文体活动

10 疾病管理

应加强抽动障碍的科普教育,促进父母、教师等对该障碍的识别与理解,以获得他们对于治疗的支持和帮助。应加强儿童保健医师发育儿科医师的培训,以帮助他们甄别抽动症状,并对抽动障碍患儿及时转诊。治疗中要形成患者、家庭、医院、学校、社区多位一体的协调合作,共同改善患者预后。

11 抽动障碍的预防

20世纪60年代以前一直视为原因不明、罕见、可自愈性疾病。然而,近30余年来,对抽动障碍的认识发生了戏剧性变化,特别是20世纪90年代以来,普遍认为抽动障碍非常多见,是一种由遗传缺陷和不良环境因素所致的精神发育障碍。由于本专业自身基础理论发展较晚,更有效的预防措施尚待研究。

12 参考资料

  1. ^ [1] 国家卫生健康委办公厅.精神障碍诊疗规范(2020 年版)[Z].2020-11-23.

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