词条 赖利-戴综合征 修订历史

关于赖利-戴综合征

赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症（familialdysautonomia），是少见的家族性常染色体隐性遗传病。该病由Riley与Day（1949）首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。本病的症状是由自主神经功能不平衡的结果或儿茶酚前驱物致去甲肾上腺素和肾上腺素代谢过程障碍所致。临床特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot 病理性关节及口腔溃疡等。此外，还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作的肺部疾患。 ...