与高胱氨酸尿症相关的文献报道

Genetics：鉴别疾病基因的新工具

...研究中，Mayfield研究小组首次利用DNA序列数据库挑选出了高胱氨酸尿症（homocystinuria）阳性检测的各种基因序列。高胱氨酸尿症是一种代谢性疾病，可引起诸如血凝块、智力发育迟缓和其他一系列轻微或严重的症状。一种称之为...

同型半胱氨酸在中年人冠心病中的应用价值

...Keywords】Homocysteine；Coronaryheartdesease；Acutemyocardialinfarction高胱氨酸尿症［1］是一种少见的遗传代谢性疾病，常伴随血中显著升高的同型半胱氨酸（Homocysteine，HCY）水平。一般来说，这类病人的一个特征是早发的血管疾病。如果高...

新兴独立风险因子提高心血管疾病风险评估水平

...诊检测后每3~5年检测，鉴别患病风险及死亡率；对于可疑高胱氨酸尿症人群，须排除或确诊高胱氨酸尿症，监控治疗反应及依从性；而叶酸或B12缺乏人群，则须通过检测确认维生素是否缺乏，监控治疗反应及疾病是否复发。罗氏...

284例泌尿系结石成分分析与代谢评价

...(67.0%)，低尿镁症80例(41.9%)，24h尿量＜2000ml者65例(34.0%)，高胱氨酸尿症4例(2.1%)。94例随访10～58个月，平均22个月。无泌尿系结石复发52例，复发42例，无复发组代谢无异常12例，复发组2例(P＜0.01)，无复发组和复发组4种异常者分别...

早发急性心肌梗死患者血浆同型半胱氨酸水平的变化

...farctionhomocysteine上世纪60年代末，McCully［1］从病理上发现高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可发生全身动脉粥样硬化和血栓形成，70年代初他又通过动物模型证实同型半胱氨酸血中蓄积可导致类似血管损害［2］。80年代人们...

30　营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系

...家庭性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有疗效。　　30.1.3遗传病的营养治疗原则　　（1）多则减少例如有许多种氨基酸代谢病，由于病者体内缺乏某种酶，致使相应的氨基酸不能...

血小板流变性障碍的病理生理与临床

...纤溶酶增加，糖尿病、妊娠高血压、蛋白C不足、先天性高胱氨酸尿症、蛋白S缺乏、肝素辅助因子重减少、纤维连接蛋白增高均可呈高凝状态。　　4治疗　　4.1抑制血小板AA代谢的药物对诱导血小板生成血栓素A2（TXA2）有阻滞作...

血栓调节蛋白在儿科领域的研究进展

...管内皮损伤或TM与过敏反应有关［25］。在同胞兄弟同患高胱氨酸尿症患儿血中TM升高，提示存在血管内皮损伤，并且能为维生素治疗而减轻［26］。　　【参考文献】　　1GomiK,ZushiM,AndaG，etal.Antithromboticeffectofrecombinanthumanthrombomodu...

30.2遗传病的营养治疗

...。　　多吃色氨酸可使病情加重，故宜避免。　　（4）高胱氨酸尿症（homocystinuria）本病由于胱硫醚合成酶（cystatohininesynth-tase）缺乏，致使高胱氨酸不能形成胱硫醚（cystathionine）。从而高胱氨酸堆积而胱氨酸缺乏。病人生长缓...

儿童偏头痛的诊治进展

...效的激光治疗对儿童的偏头痛有显著的疗效。叶酸对伴有高胱氨酸尿症及亚甲基四氢叶酸还原酶变异的偏头痛患儿可能有一定的疗效，但其应用前景需更进一步的临床试验证实［27］。3小结近年来，随着学习和各方面压力的增大...

第26章　肺栓塞

...胞增多、严重的溶血性贫血、脾切除术后伴血小板溶解、高胱氨酸尿症（homocystinuria）、口服避孕药物等。我院100例PE中，35%患者有各种恶性肿瘤史，其中以肺癌多见。国外文献报告胰腺癌具有最高的DVT的发生率。因此DVT可能成...

脊柱侧凸

...（2）慢性11.代谢性疾患（1）佝偻病（2）成骨不全（3）高胱氨酸尿症12.腰骶部异常（1）峡部不连与脊柱滑脱（2）先天性腰骶部异常13.肿瘤（1）脊柱肿瘤①骨样骨瘤②组织细胞增多症③其他（2）脊髓肿瘤（见神经肌肉型）二.非...

同型半胱氨酸的测定及临床应用

...，又有一个新的独立的心血管疾病危险指标———同型半胱氨酸homocysteine，HCY）受到重视和关注，本文对其理化性质、检测方法及临床应用作一综述。　　1HCY理化性质同型半胱氨酸为一种含硫氨基酸，是蛋氨酸代谢过程中的重...

第二节　个别氨基酸代谢

...4的生成基本是不可逆的。N5-CH3桭H4可将甲基转移给同型半胱氨酸生成蛋氨酸和FH4。催化此反应的酶是N5-CH3FH4同型半胱氨酸甲基转移酶，辅酶为甲基B12。此反应不可逆，故N5-CH3FH4不能自蛋氨酸生成。图7-14　一碳单位的相互转化...

第七节　尿液氨基酸检查

...异丁酸165.01640.0精氨酸－26.0异亮氨酸5440.0门冬氨酸－145.0胱氨酸100.045.0乙醇胺－280.0谷氨酸－44.0甘氨酸12802600.0羟脯氨酸－8.0组氨酸11101300亮氨酸760.75.0赖氨酸605.0224.0蛋氨酸94.038.01-甲基组氨酸－570.03-甲基组氨酸－570.0鸟氨酸－27.0...

第三节　氨基酸的生物合成

...由谷氨酸生成脯氨酸、鸟氨酸和精氨酸　　3.丝氨酸、半胱氨酸和甘氨酸由三磷酸甘油生成。丝氨酸由糖代谢中间产物3－磷酸甘油经三步反应生成。(1)3－磷酸甘油酸在3－磷酸甘油酸脱氢酶催化下生成了一磷酸羟基丙酮酸(3－phosp...

同型胱氨酸尿症对小儿智力有影响吗？

同型胱氨酸尿症是一种含硫氨基酸(蛋氨酸)的先天代谢障碍疾病，本病的表现由不同的酶蛋白或辅酶缺乏所引起。　　由于胱硫酶缺乏而引起的同型胱氨酸尿症最多见，小儿初生时为正常，起病多在出生后5～9月之间。主要的症...

高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸

摘要　目的：建立测定血浆同型半胱氨酸的高效液相色谱（HPLC）方法。方法：血浆同型半胱氨酸经巯基乙醇还原后用碘乙酸封闭巯基，再与邻苯二甲醛（OPA）反应完成衍生化；以磺基同型半胱氨酸为内标，经C18反相柱进行色谱...

叶酸对高血压患者血同型半胱氨酸疗效观察

［摘要］目的探讨叶酸对高血压患者高同型半胱氨酸治疗效果。方法采用荧光标记免疫检测法进行检测。结果治疗组血同型半胱氨酸水平显著低于对照组。结论叶酸可降低高血压患者血同型半胱氨酸水平，减少其危害作用。［关...

从胱氨酸母液中提取L．精氨酸工艺概述

摘要：介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程，并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L．精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸，L-精氨酸易吸水，为了便于贮存和运输，通常...

从胱氨酸母液中提取L．精氨酸工艺概述

摘要：介绍了特殊沉淀法、电渗析法和离子交换法从胱氨酸母液中提取L-精氨酸的过程，并讨论了NaCl、NH4Cl对离子交换法提取L．精氨酸的影响。L-精氨酸化学名为α-氨基-δ-胍基戊酸，L-精氨酸易吸水，为了便于贮存和运输，通常...

高同型半胱氨酸血症的研究进展

【摘要】　　高同型半胱氨酸血症作为多种疾病的独立危险因子，已经越来越受到关注，诸多医家就其影响因素、与临床多系统疾病的相关性及其发病机制进行了深入研究。本文收集整理了相关报道，对以上几个方面的问题进行...

同型半胱氨酸对血管内皮功能的影响及早期干预措施的研究

【摘要】目的探讨高同型半胱氨酸血症对血管内皮功能的影响及采用叶酸和维生素B6早期干预治疗的效果及机制。方法选择血中同型半胱氨酸含量水平为轻中度升高不伴有心脑血管病及其他慢性疾病者158例，随机分成两组，一组...

同型半胱氨酸所致动脉粥样硬化的分子机理

...发生了严重的心血管疾病。研究结果显示，高血清同型半胱氨酸是另一种独立于前述因素之外的危险因素。大量的事实表明，血清轻微到中度同型半胱氨酸浓度≥12μmol/L，但≤100μmol/L是动脉粥样硬化所致心血管疾病最广泛、最...

同型胱氨酸尿症

【概述】同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。【诊断】根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱...

HPLC法测定乙酰半胱氨酸颗粒中有关物质

【摘要】目的考察高效液相色谱法（HPLC）测定乙酰半胱氨酸颗粒中有关物质的适用性。方法采用KromasilC18色谱柱，规格为4.6×250mm,粒度为5μ，以甲醇—缓冲液（21:215）,调节pH至1.40为流动相，流速为1ml·min-1,检测波长205nm，柱温25℃...

甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症

...（MEDcyber.com）12月14日消息，甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症是中国人甲基丙二酸尿症的常见类型，患者个体差异大，可于新生儿期至成年各个时期发病，临床诊断困难。对于甲基丙二酸尿症患者应及早进行血浆、尿液总...

高效毛细管电泳法分析D苯丙氨酸与DN乙酰苯丙氨酸的对映体杂质含量

...的：建立高效毛细管电泳法(HPCE)测定不对称合成D苯丙氨酸和DN乙酰苯丙氨酸对映体杂质含量的新方法.方法：采用HPCE法对苯丙氨酸和N乙酰苯丙氨酸对映体的分离条件进行优化，并将该HPCE方法用于样品测定.结果：在40mmol/...

血糖和同型半胱氨酸在冠心病中应用及临床意义

【摘要】目的评估高血糖和高同型半胱氨酸在冠心病发病中的危险因素。方法对照组和疾病组分别检测血糖和同型半胱氨酸。血糖用酶法，同型半胱氨酸用高效液相色谱法测定。结果两组间差异均有显著性（P<0.05）。疾病组血糖...

茶氨酸：21世纪“新天然镇静剂”

...叶提取物已得到公认，即茶多酚（儿茶素）、茶多糖和茶氨酸。其中，被称为“天然镇静剂”的茶氨酸已成为近几年国际市场上最热销的天然保健产品“新宠”之一。据日本的研究发现，茶氨酸能明显促进大脑中枢神经系统释放...