与奥尔波特综合征相关的文献报道

相关文献

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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关于奥尔波特综合征

奥尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结构异常,进而表现为遗传性肾小球疾病,包括血尿、蛋白尿及肾功能进行性下降,常伴有感音神经性听力损失和眼部异常。奥尔波特综合征属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。 ...

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