-
Turner综合征患者标记染色体的鉴定与分析
...第42卷第10期中国研究者分析了11例携带标记染色体的Turner综合征患者的核型,研究这类染色体的表型效应。研究者选择11例具Turner综合征表型的患者,常规核型分析均显示为携带标记染色体的嵌合体,其中6例标记染色体呈环状。...
-
Turner综合征最初的报告
【关键词】Turner 原著标题:Asyndromeofinfantilism,cogenitalwebbedneck,andcubiusvalgus. 原著作者:TurnerHenryHubert(1892-)俄克拉何马(Oklahoma)大学附属医院内分泌外科刊载杂志:Endocrinology,1938,23:566-574. 原著摘译:发育迟缓、颈...
-
Turner综合征药物治疗进展
【关键词】Turner综合征药物疗法综述Turner综合征(TS)又称为先天性卵巢发育不全,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失所致。其发病率约为1/2130[1],是临床最常见的一种性发育异常,其典型的临床表现是身材...
-
第三节 染色体畸变综合征
第三节 染色体畸变综合征 染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....
-
染色体异常患者的细胞遗传学检测
...男性性染色体异常核型11例,占34.4%;核型46,XX男性反转综合征1例,占3.1%;女性X染色体异常9例,占28.1%;常染色体异常核型11例,占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常,常染色体异常患者均...
-
4-4人类的性染色体异常
...6XX,表现为真两性畸形,无生育力。 二、克兰费尔特综合征(Klinefelter‘ssyndrome) 又称为“先天性睾丸发育不全”或“小睾症”。核型为47XXY,此是由于亲代减数分裂时,产生性染色体不分离所致,通过X染色体上Xg血型...
-
46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...病例1的核型为46,XX,SRY(+)。诊断为46,XX男性性反转综合征。病例2的核型为46,XX/45,X,SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在,是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取...
-
抗抑郁药看上去很美?揭开试验的真实面纱
...志编辑“选择性”地公布试验结果。本次调研负责人ErickTurner博士及其同事将他们最新的调研结果公布于1月17日出版的《新英格兰医学杂志》上。 揭开试验的真实面纱 据悉,ErickTurner博士决定开展这项关于药物试验调查...
-
888例遗传咨询者外周血染色体核型分析
...常核型检出率为27.88%,居异常核型高位,大部分为21-三体综合征,这主要说明染色体异常特例是21-三体,是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就诊者应先进行染色体检查。染色体是遗传物质的载体,不论其结构或数...
-
RSNA2008:病患以放射线显影照相增加放射科医师报告的长度与深度
...列耶路撒冷ShaareZedek医学中心的放射科住院医师YehonatanN.Turner医师表示,放射科医师感觉已经从病患照护中排除了,他说他团队的发现,由六位资深放射科医师判读的96个CT检验结果。放射科医师们在三种场景下判读影像两次,当...
-
染色质免疫沉淀新技术开启未来之门
...通常无法使用原始细胞,”英国伯明翰大学医学院的BryanTurner如是说。两年前,因为受制于这一问题的困扰,BryanTurner和他长期共事的同事LauraO‘‘‘‘Neill开始着手解决这一问题。他们猜想,主要问题将是如何在每一步骤中对程...
-
新方法诱使病毒自动灭绝
...要能繁殖。来自耶鲁大学生态和进化生物学的副教授PaulTurner测试了一种新想法:引诱病毒进入人体内错误的细胞,以防止病毒的繁殖,并减轻疾病。Turner是文章的主要作者之一,它说:“这些生态陷阱可能是自然产生的,也可...
-
超声对胎儿水囊状淋巴管瘤的诊断
...形、心血管畸形及胎儿水肿。最常见的染色体异常为Tunner综合征(45,XO)(75%),其次为18-三体(5%)及21-三体(5%),其余15%的水囊状瘤胎儿染色体则正常。伴发的心血管畸形主要为主动脉狭窄(见于40%以上的Turner综合...
-
生物学家找到了诱使病毒自动灭绝的新方法
...要能繁殖。来自耶鲁大学生态和进化生物学的副教授PaulTurner测试了一种新想法:引诱病毒进入人体内错误的细胞,以防止病毒的繁殖,并减轻疾病。Turner是文章的主要作者之一,它说:“这些生态陷阱可能是自然产生的,也可...
-
不孕不育132例患者染色体分析
...5%。其中核型为45,X3例,X长臂等臂1例,嵌合型2例。Turner综合征因缺少一条X染色体,影响性腺发育,所以又称为性腺发育不全。典型的临床症状是身材矮小,颈短、蹼颈、肘外翻、肩膀宽大、盾状胸、幼稚子宫、外阴发育不良...
-
双重身份引发染色体紊乱
...ownsSyndrome),或因为获得错误数量的性染色体而患有特纳综合征(Turner’ssyndrome)或克兰费尔特氏综合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏综合症只发生在女性当中,是因为两条X染色体中缺失了一条引起的。患有特纳综合征的女孩会...
-
正确认识神经系统遗传代谢病
...,除了少数类型是按性联方式(XL)传递(如Fabry病、高血氨综合征Ⅱ型等)以外,绝大多数是按常染色体隐性方式(AR)传递。因此在询问患者的家族史时,必须详细地追询上代每一个家族成员的情况,包括已经死亡者在内。尤其要注意...
-
什么叫先天性卵巢发育不全?
先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于...
-
导致男性不育的病因有哪些?
...无精子症。 (2)遗传因素:如性染色体异常的Klinefelter综合征、男性Turner综合征等。 (3)免疫因素:由于精子暴露于免疫系统,产生抗精子抗体,造成免疫性不育。 (4)微生物因素:由病菌所致的睾丸、附睾和生殖道炎症...
-
引起精液异常的病因有哪些,如何分类?
...液异常。 (2)内分泌功能紊乱所致的精液异常:如克氏综合征所致睾丸萎缩、放射线或细胞毒素等引起的睾丸损害,以及脑肿瘤、炎症、手术损伤、化疗、放疗等导致睾丸内分泌功能低下;垂体肿瘤等导致下丘脑——垂体——...
-
哪些染色体疾病与不孕有关?
①特纳(Turner)综合症:又称XO综合征或X单体综合征。核型是45,XO,是染色体数目的减少。主要表现是卵巢不发育,为结缔组织所代替,呈索条状,子宫未发育或发育不良,无排卵,无月经,不能生育。其它典型表现有:身材矮、...
-
彩超诊断胎儿颈部淋巴管囊肿1例
...信息。颈背部淋巴管囊肿要与脑膜膨出、脊膜膨出、Turner综合征鉴别。图1胎儿颈部淋巴管囊肿作者单位:246003安徽安庆,海军安庆医院特检科 (编辑:萧凝)作者:何瑛
-
如何治疗卵巢因素所致的不孕?
(1)先天性异常:有性腺发育不全(Turner)综合征、47,XXX综合征、真性两性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治疗的范畴。 (2)多囊卵巢综合征:治疗上首选应是克罗米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切开,穿刺囊肿等疗法...
-
精神发育迟滞
...发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担...
-
154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...31例(检出率20.13%)涉及异常核型6种,其中典型的21-三体综合征10例,klinefelter综合征4例,Y染色体异常12例,Turner综合征2例(均为嵌合型),超雄1例,性反转2例(见表1)。表131例染色体异常核型(略)3讨论出生缺陷是指出生...
-
1996年WHO糖尿病及其并发症诊断标准及分型咨询委员会建议的血糖紊乱的病因分型是什么?
...体缺失,包括A型胰岛素抵抗;Leprechaunism;Rabson-Mendenhall综合征;脂肪萎缩性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病:纤维钙化胰腺病;胰腺炎;外伤或胰腺切除;肿瘤;囊性纤维化;血友病等。 ④内分泌疾病:柯兴病;肢端肥...
-
胎儿畸形410例超声诊断
...胎儿的关系密切,应引起超声工作者的重视。3.6胎儿Turner综合征的诊断胎儿Turner综合征为少见畸形,即卵巢发育不良。其外观特征为:全身水肿和颈后囊性淋巴管瘤[2]。声像图表现为:胎儿胸腹壁水肿增厚呈双边征,胎儿心...
-
非线性光学显微术帮助科学家看到活体细胞和组织中化学组成
...于加拿大不列颠哥伦#8226;比亚大学化学与工程系的RobinF.B.Turner这样评价。而仅仅搭建仪器是不够的。“你得根据每天的情况重新校准”,Turner补充道。Turner说,他有充分的理由跟踪这些技术:他想知道干细胞在分化成其它细胞的...
-
《自然—方法学》特写:无需标记的激光特技
...于加拿大不列颠哥伦•比亚大学化学与工程系的RobinF.B.Turner这样评价。而仅仅搭建仪器是不够的。“你得根据每天的情况重新校准,Turner补充道。Turner说,他有充分的理由跟踪这些技术:他想知道干细胞在分化成其它细胞...
-
第一节 智能低下
...体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各种病毒及细菌等对...