血友病

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血友病(hemophilia)是一种遗传凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏。

血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长,终身具有自发性或轻微损伤出血倾向。

血友病遗传方式为X染色体连锁隐性遗传,患病基因位于X染色体。男性的性染色体为XY,若X染色体携带血友病基因,不能正常合成FⅧ或 FⅨ,即为血友病患者。女性的性染色体为XX,即使一条X染色体携带血友病基因,另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ,故一般无出血表现,但为血友病携带者。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代。

血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。其中以血友病甲较为多见,占77%,血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ血友病乙缺乏因子Ⅸ,两者均通过性染色体隐性遗传,男性发病,女性传递,女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ因子Ⅸ活性减低,但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现,可能是由于基因突变所致。

血友病主要是由于遗传所致,只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血对症治疗血友病甲严重者由于关节腔反复出血,可造成关节畸形致残。产前诊断,优生优育对本病发病率的控制尤为重要。

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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